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Libellé préféré : cystinurie;

Définition du MeSH : Anomalie héréditaire du transport tubulaire rénal des acides aminés dibasiques provoquant une excrétion urinaire massive de cystine, de lysine, d'arginine, et d'ornithine. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Cystinurie-lysinurie;

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Anomalie héréditaire du transport tubulaire rénal des acides aminés dibasiques provoquant une excrétion urinaire massive de cystine, de lysine, d'arginine, et d'ornithine. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
La Cystinurie
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/cystinurie.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d’enfants atteints de Cystinurie. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d’origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques de la Cystinurie ainsi que les différents points de la prise en charge diététique, thérapeutique et urologique ; il explique les caractéristiques de la transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs urinaires. Ce livret a pour ambition de donner aux patients, aux parents s’ il s’agit d’enfants, une information claire, complète et loyale. Bref, les repères utiles : • pour vivre avec la Cystinurie ; • pour comprendre la nécessité des recommandations et d’une surveillance fréquente, régulière et ininterrompue ; • pour faciliter le dialogue entre les patients, les parents, et les enfants eux-mêmes d’une part et les équipes soignantes d’autre part
2014
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
cystinurie
rein
génétique
urolithiase
information patient et grand public
adulte
enfant
urolithiase
colique néphrétique
urolithiase
cystinurie
cystinurie
nourrisson
grossesse
recherche biomédicale
618.920 472 - Douleur chez les enfants
gestion de la douleur

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N1-VALIDE
Cystinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=214
La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.
2012
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Orphanet
France
français
anglais
cystinurie
signes et symptômes
maladies rares
cystinurie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
ARIC
Association pour la Recherche et l'Information sur la Cystinurie
http://www.cystinurie.com/
présentation, informations sur la pathologie (génétique, physiopathologie, diagnostic, traitement, urétéroscopie)
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N
France
français
anglais
cystinurie
association

---
N3-AUTOINDEXEE
Cystinurie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93613
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cystinurie

---
N3-AUTOINDEXEE
Cystinurie type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93612
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Cystinurie type A
Cystinurie type A
cystinurie

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N3-AUTOINDEXEE
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238523
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hypotonie musculaire
syndrome
cystinurie
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie

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Courriel
01/12/2016


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