CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : cystinose;

Définition du MeSH : Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : cystinose néphropathique;

Synonyme MeSH : Déficit en transporteur de la cystine;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Cystinose
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/cystinose.pdf
Ce livret a été conçu comme une aide destinée aux parents ayant un enfant atteint de cystinose, et à cet enfant lui-même lorsqu’il sera plus grand. Il vise à faciliter leur compréhension des mécanismes à l’origine de la cystinose et des conséquences de la maladie sur les reins et les autres organes. Ces données leur permettront de comprendre la nécessité d’un traitement spécifique sans défaillance la vie durant
2007
false
true
false
AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
brochure pédagogique pour les patients
cystinose
cystinose
cystinose
cystinose

---
N1-VALIDE
Cystinose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=213
présentation de la maladie, signes cliniques, types de consultation adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, maladies métaboliques, néphrologie pédiatrique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseau professionnel, associations de patients, médicaments
2007
false
N
Orphanet
France
français
cystinose
cystinose
cystinose
signes et symptômes
systèmes de transport d'acides aminés neutres
cystinosine humaine
systèmes de transport d'acides aminés neutres
information scientifique et technique

---
Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.