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Libellé préféré : cystinose;

Définition du MeSH : Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : cystinose néphropathique;

Synonyme MeSH : Déficit en transporteur de la cystine;

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Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Cystinose
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/cystinose.pdf
Ce livret a été conçu comme une aide destinée aux parents ayant un enfant atteint de cystinose, et à cet enfant lui-même lorsqu’il sera plus grand. Il vise à faciliter leur compréhension des mécanismes à l’origine de la cystinose et des conséquences de la maladie sur les reins et les autres organes. Ces données leur permettront de comprendre la nécessité d’un traitement spécifique sans défaillance la vie durant
2007
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AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
France
français
brochure pédagogique pour les patients
cystinose
cystinose
cystinose
cystinose

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N1-VALIDE
Cystinose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=213
La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes.
2007
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Orphanet
France
français
cystinose
information scientifique et technique

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Courriel
27/06/2017


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