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Libellé préféré : cystathionine beta-synthase;

Synonyme MeSH : Méthylcystéine synthase; Bêta-thionase,; Sérine sulfhydrase;

substance (CISMeF) : O;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Homocystinurie classique
synonyme(s) : cystathionine bêta-synthase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=394
critères diagnostiques, définition, incidence, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, diagnostic prénatal ; références
2007
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Orphanet
France
français
homocystinurie
cystathionine beta-synthase
homocystinurie
signes et symptômes
homocystinurie
maladies rares
homocystinurie
incidence
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Homocystinurie classique
Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.
2007
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N
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Orphanet
France
français
homocystinurie
traitement d'urgence
thromboembolie
homocystinurie
anesthésie
cystathionine beta-synthase
recommandation pour la pratique clinique

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Courriel
05/12/2016


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