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Libellé préféré : cystathionine beta-synthase;

Synonyme MeSH : Méthylcystéine synthase; Bêta-thionase,; Sérine sulfhydrase;

substance (CISMeF) : O;

Registry Number MeSH : EC 4.2.1.22;

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2012
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Homocystinurie classique
Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.
2007
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Orphanet
France
français
homocystinurie
traitement d'urgence
thromboembolie
homocystinurie
anesthésie
cystathionine beta-synthase
recommandation pour la pratique clinique

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Courriel
27/05/2017


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