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Libellé préféré : congénital;

Définition CISMeF : (C1-12, C14, C15, C17, C19-23) /congenital /congen ou /CN s'applique aux maladies pour désigner tout état existant à , ou généralement, avant la naissance. Il exclut les malformations ou les traumatismes obstétricaux pour lesquels les qualificatifs malformations et traumatismes sont respectivement employés;

Synonyme MeSH : cn;

Abréviation : CN 66;

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(C1-12, C14, C15, C17, C19-23) /congenital /congen ou /CN s'applique aux maladies pour désigner tout état existant à , ou généralement, avant la naissance. Il exclut les malformations ou les traumatismes obstétricaux pour lesquels les qualificatifs malformations et traumatismes sont respectivement employés

N1-SUPERVISEE
NEUPOGEN 30 MU (0,3 mg/ ml), solution injectable - NEUPOGEN 30 MU/0,5 ml (0,6 mg/ml), solution injectable en seringue préremplie - NEUPOGEN 48 MU (0,3mg/ml), solution injectable - NEUPOGEN 48 MU/0,5 ml (0,96 mg/ml), solution injectable en seringue préremplie
Maintien du remboursement dans les mêmes conditions
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2612058/fr/neupogen
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1098668/neupogen
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_400808/neupogen-30-mu-0-3-mg/-ml-solution-injectable-en-flacon-1-flacons-en-verre-de-1-ml-349-810-1-neupogen-30-mu-0-3-mg/-ml-solution-injectable-en-flacon-5-flacons-en-verre-de-1-ml-349-811-8-neupogen-30-mu-0-6-mg/ml-solution-injectable-en-seringue-preremplie-1-seringues-preremplies-en-verre-de-0-5-ml-353-953-8-neupogen-30-mu-0-6-mg/ml-solution-injectable-en-seringue-preremplie-5-seringues-preremplies-en-verre-de-0-5-ml-353-954-4-neupogen-48-mu-0-3mg/ml-solution-injectable-en-flacon-1-flacons-en-verre-de-1-6-ml-349-814-7-neupogen-48-mu-0-3mg/ml-solution-injectable-en-flacon-5-flacons-en-verre-de-1-6-ml-349-815-3-neupogen-48-mu-0-96-mg/ml-solution-injectable-en-seringue-preremplie-1-seringues-preremplies-en-verre-de-0-5-ml-353-951-5-neupogen-48-mu-0-96-mg/ml-solution-injectable-en-seringue-preremplie-5-seringues-preremplies-en-verre-de-0-5-ml-353-952-1
Le service médical rendu par NEUPOGEN reste important dans les indications de l’AMM : réduction de la durée des neutropénies et de l'incidence des neutropénies fébriles chez les patients traités par une chimiothérapie cytotoxique pour une pathologie maligne (à l'exception des leucémies myéloïdes chroniques et des syndromes myélodysplasiques) » · […] » réduction de la durée des neutropénies chez les patients recevant une thérapie myélosuppressive suivie de greffe de moelle et présentant un risque accru de neutropénie sévère prolongée. ». · […] « mobilisation de cellules souches progénitrices (CSP) dans le sang circulant. » · « L'administration à long terme de NEUPOGEN est indiquée chez les patients, enfants ou adultes, atteints de neutropénies sévères congénitale, cyclique ou idiopathique avec un taux de polynucléaires...
2016
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Important
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
avis de la commission de transparence
mobilisation de cellules souches hématopoïétiques
neutropénie fébrile induite par la chimiothérapie
neutropénie persistante chez les patients infectés par le VIH
neutropénie congénitale sévère
neutropénie chez les patients recevant une thérapie myélosuppressive suivie de greffe de moelle
Filgrastim
NEUPOGEN 30 MU/0,5 ml (0,6 mg/ml) sol inj
NEUPOGEN 30MU (0,3mg/ml) sol inj
NEUPOGEN 48 MU/0,5 ml (0,96 mg/ml) sol inj
NEUPOGEN
L03AA02 - filgrastim
remboursement par l'assurance maladie
neutropénie
neutropénie
résultat thérapeutique
69225686
66663761
66749096
3400891511147
3400892597393
3400892597454
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3
neutropénie

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N1-VALIDE
Diagnostic par sérologie et/ou par recherche du génome viral de l’infection congénitale à cytomégalovirus
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572929/fr/diagnostic-par-serologie-et/ou-par-recherche-du-genome-viral-de-l-infection-congenitale-a-cytomegalovirus
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572928/fr/diagnostic-par-serologie-et/ou-par-recherche-du-genome-viral-de-l-infection-congenitale-a-cytomegalovirus-argumentaire
L’objectif de ce travail est d’établir si les données issues de l’analyse critique de la littérature synthétique (recommandations de bonnes pratiques, revues systématiques et rapports d’évaluation technologique) sont cohérentes avec le contenu de la demande de l’UNCAM, et donc soutiennent cette demande en vue de l’inscription ou la suppression de la LAP des tests susmentionnés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
026. Prévention des risques fœtaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation
français
infections à cytomégalovirus
évaluation technologique
infection congénitale à cytomégalovirus
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
infections à cytomégalovirus
infections à cytomégalovirus
immunoglobuline M
immunoglobuline G
cytomegalovirus
génome viral
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-VALIDE
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses •Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations du tronc cérébral
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies du cervelet
cervelet
centre national de référence
malformations multiples

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N1-VALIDE
Quand un QT long peut raccourcir une vie
http://www.ssmg.be/images/ssmg/files/RMG/319/RMG319_06-15.pdf
Cet article fait le point sur le QT long, son interprétation et les signes d’appel pour un syndrome du QT long congénital. Le diagnostic différentiel, le bilan et la prise en charge de ce syndrome sont précisés. Également, les causes du QT long acquis (médicaments, troubles ioniques, etc.) sont précisées, de même que l’attitude qui prévaut par rapport à ce risque
2015
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RMG - Revue de la Médecine Générale
Belgique
français
syndrome du QT long
article de périodique
syndrome du QT long
syndrome du QT long
diagnostic différentiel
cas clinique
syndrome du QT long
syndrome du QT long
médecine générale

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N1-VALIDE
Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay
http://www.arsacs.com/
La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de découvrir et de développer un traitement curatif pour l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay ARSACS)
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Québec
France
Canada
français
fondation
Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay
ataxies spinocérébelleuses
spasticité musculaire

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N1-VALIDE
Hypogonadisme chez l’homme
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/2015/10/fr/fms-02195.pdf
L’hypogonadisme chez l’homme est un syndrome clinique qui résulte du défaut de production testiculaire de testostérone et/ou de sperme. Les manifestations cliniques peuvent inclure une baisse de la libido, des troubles érectiles, une ostéopénie/ostéoporose, et/ou une infertilité.
2015
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
hypogonadisme
cas clinique
syndrome de Klinefelter
signes et symptômes
syndrome de Klinefelter
syndrome de Klinefelter
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
hypogonadisme
hypogonadisme
enfant
adolescent
adulte
hypogonadisme
hypogonadisme
algorithme

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N1-VALIDE
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3189
La sténose valvulaire pulmonaire congénitale est une malformation cardiaque congénitale (voir ce terme) caractérisée par une obstruction de la voie d'éjection ventriculaire droite, associée à une présentation clinique pouvant varier d'une sténose critique survenant au cours de la période néonatale à une sténose légère asymptomatique.
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sténose de la valve pulmonaire

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N1-SUPERVISEE
GRASTOFIL 30 MU/0,5 ml, solution injectable ou pour perfusion en seringue préremplie - GRASTOFIL 48 MU/0,5 ml, solution injectable ou pour perfusion en seringue préremplie
filgrastim
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1766745/fr/grastofil
«Grastofil est indiqué dans la réduction de la durée de la neutropénie et de l’incidence de la neutropénie fébrile chez des patients traités par une chimiothérapie cytotoxique standard pour des pathologies malignes (à l’exception de la leucémie myéloïde chronique et des syndromes myélodysplasiques) et dans la réduction de la durée de la neutropénie chez des patients recevant un traitement myélo-ablatif suivi d’une greffe de moelle osseuse et présentant un risque accru de neutropénie sévère prolongée. La sécurité et l’efficacité de Grastofil sont similaires chez les adultes et les enfants recevant une chimiothérapie cytotoxique. Grastofil est indiqué pour la mobilisation des cellules souches progénitrices (CSP) dans le sang périphérique. Chez les patients, enfants ou adultes, atteints de neutropénie sévère congénitale, cyclique ou idiopathique, et présentant un taux de polynucléaires neutrophiles (PNN) de 0,5 x 109/L et des antécédents d’infections sévères ou récidivantes, l’administration à long terme de Grastofil est indiquée pour augmenter le nombre de neutrophiles et pour réduire l’incidence et la durée des manifestations liées aux infections. Grastofil est indiqué pour le traitement de la neutropénie persistante (taux de PNN inférieur ou égal à 1,0 x 109/L) chez les patients infectés par le VIH à un stade avancé, afin de réduire le risque d'infection bactérienne lorsque les autres options destinées à corriger la neutropénie sont inadéquates.».
2014
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
avis de la commission de transparence
L03AA02 - filgrastim
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
perfusions veineuses
injections sous-cutanées
neutropénie
neutropénie fébrile induite par la chimiothérapie
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3
mobilisation de cellules souches hématopoïétiques
infections à VIH
Neutropénie sévère chez le patient infecté par le VIH
Filgrastim
Filgrastim
neutropénie

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N1-VALIDE
Intérêt de l’IRM cérébrale dans la stratégie diagnostique des dystrophies musculaires congénitales
Médecine thérapeutique / Pédiatrie - Volume 17, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2014
http://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs/interet_de_lirm_cerebrale_dans_la_strategie_diagnostique_des_dystrophies_musculaires_congenitales_302421/article.phtml
Le spectre des dystrophies musculaires congénitales (DMC) est large et leur présentation clinique est hétérogène. Malgré les progrès actuels de la génétique, 35 à 50 % des patients ayant un tableau clinique typique de DMC n’ont pas encore d’identification génétique. Le but de cet article est de proposer une stratégie diagnostique à adopter devant chaque patient suspect de DMC. Il paraît indispensable de réaliser une IRM cérébrale en plus du dosage des CPK et de la biopsie musculaire chez ces patients.
2014
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John Libbey Eurotext
France
français
article de périodique
dystrophies musculaires
dystrophies musculaires
imagerie par résonance magnétique
image
cerveau
IRM cérébrale

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N1-SUPERVISEE
Torticolis congénital
http://pap-pediatrie.com/orthop%C3%A9diesport/torticolis-cong%C3%A9nital
2014
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
nourrisson
torticolis
torticolis

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N1-VALIDE
Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l’American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge
Open Access - Revue des Maladies Respiratoires Volume 30, Issue 8, October 2013, Pages 706–733
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761842513000922/pdfft?md5=d4af792629b99ec52dfa4f6b53d82675&pid=1-s2.0-S0761842513000922-main.pdf
Contexte Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est caractérisé par une hypoventilation alvéolaire et un dérèglement du système nerveux autonome. Objectifs du document Démontrer l’importance de l’identification de mutations du gène PHOX2B dans le diagnostic et le traitement des malades atteints du syndrome d’hypoventilation alvéolaire congénitale (SHACC) ; présenter un résumé des progrès accomplis récemment dans la connaissance des mutations du gène PHOX2B et la relation entre ces mutations et le phénotype du SHACC ; actualiser les recommandations concernant le diagnostic et le traitement des malades atteints du SHACC
2014
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Elsevier
Pays-Bas
français
article de périodique
apnée centrale du sommeil
mutation
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
apnée centrale du sommeil
ventilation artificielle

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N1-SUPERVISEE
Leuchonychie totale
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/35570/diagnose.htm
Coloration blanche des ongles. Celle-ci peut être congénitale (transmise par trait autosomal dominant) ou acquise. La leuconychie congénitale peut être associée à une surdité. Les formes acquises de cette dernière peuvent être associées à un vitiligo ou l'ingestion de sulfonamides.
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DermIS.net
Allemagne
onychopathies
hypopigmentation
leuconychie totale
image
onychopathies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Agénésie rénale bilatérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1848
L'agénésie rénale bilatérale (ARB) est la forme la plus profonde d'agénésie rénale (AR, voir ce terme) caractérisée par l'absence totale de développement rénal, d'uretères et donc l'absence de fonction rénale foetale aboutissant à la séquence de Potter avec une hypoplasie pulmonaire associée à un oligohydramnios qui est fatal peu de temps après la naissance.
2014
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Orphanet
France
maladies du rein
malformations
rein
foetus
information scientifique et technique
agénésie rénale héréditaire

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N1-SUPERVISEE
Hypocalcémie autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=428
L'hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est un trouble de l'homoéstasie calcique caractérisé par différents degrés d'hypocalcémie avec de faibles taux d'hormone parathyroïdienne (PTH) et une calciurie normale ou élevée persistante. La prévalence est inconnue, mais la maladie est sans doute sous-diagnostiquée, l'hypocalcémie pouvant rester souvent asymptomatique.
2014
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Orphanet
France
Hypocalcémie autosomique dominante
hypocalcémie hypercalciurique familiale
hypercalciurie
hypoparathyroïdie
information scientifique et technique
hypocalcémie

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N1-VALIDE
La maladie de Norrie - Cécité d'Episkopi - Maladie de Norrie-Warburg
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Norrie-FRfrPub190.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Norrie-FrfrPub190.pdf
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Norrie
cécité
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
signes et symptômes
maladie de Norrie
maladie de Norrie
maladie de Norrie
enfant
nourrisson
enfants handicapés
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles

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N1-VALIDE
Prévention de l'infection néonatale à Streptocoques du groupe B à début précoce
www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30819-7/abstract
Indication du niveau de preuve, contexte, stratégie visant la prévention des SGB (Streptococcie groupe B) chez le nouveau-né, comparaison entre le dépistage et l'approche fondée sur les risques, aspects pratiques des méthodes de dépistage, prise en charge néonatale, références ; 8 pages
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
antibiothérapie
nouveau-né
antibioprophylaxie
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
infections à streptocoques
infections à streptocoques
streptococcus agalactiae
complications de la grossesse et maladies infectieuses
dépistage systématique
infections à streptocoques
facteurs de risque
Issue de la grossesse
morbidité
dépistage systématique
benzylpénicilline
ampicilline
érythromycine
clindamycine
céfazoline
rupture prématurée des membranes
risque
soins infirmiers en néonatalogie
incidence
antibactériens
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
étude comparative

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N1-VALIDE
Syndrome de Pendred
synonyme : goitre-surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=705
Le syndrome de Pendred se caractérise par une surdité congénitale bilatérale neurosensorielle, un goitre thyroïdien, une malformation cochléovestibulaire et un possible dysfonctionnement vestibulaire...
2013
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Orphanet
France
français
goitre nodulaire
maladies rares
syndrome de Pendred
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Hypotrichose congénitale de Marie Unna
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=444
L'hypotrichose héréditaire de Marie Unna (HHMU) est une anomalie autosomique dominante rare des cheveux caractérisée par un cuir chevelu, des sourcils et des cils clairsemés ou absents à la naissance, des cheveux grossiers et rêches pendant l'enfance et une alopécie progressive commençant à la puberté.
2013
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Orphanet
France
français
guide ressources
hypotrichose
signes et symptômes
hypotrichose congénitale de Marie Unna
maladies rares
hypotrichose
hypotrichose congénitale de Marie Unna
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
IRIS
Immunodéficience primitive Recherche Information Soutien
http://www.associationiris.org/
présentation, informations médicales, vie au quotidien, actualités, documents, liens
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N
France
français
association patients
déficits immunitaires
système immunitaire
déficits immunitaires
conseil génétique
enfant
adulte

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N1-VALIDE
Membres et les extrémités (Les)
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/2200fra.asp
échographie normale, aspects pathologiques, agénésies et hypoplasies, briéveté des membres, anomalies de segmentation, malposition des membres, syndrome d'immobilisme foetal , tératogénicité et anomalies des membres, conclusion
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N
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
obstétrique
anomalies morphologiques congénitales des membres
foetus
membre inférieur
membre supérieur
anomalies morphologiques congénitales des membres
dépistage systématique
anomalies morphologiques congénitales des membres
anomalies morphologiques congénitales des membres
signes et symptômes
dysplasies osseuses
dysplasies osseuses
dysplasie thanatophore
ostéogenèse imparfaite
hypophosphatasie
achondroplasie
chondrodysplasie ponctuée
polydactylie
syndactylie
pied bot varus équin congénital
cours
échographie prénatale

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N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/2500fra.asp
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital, pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil urinaire
true
N
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale

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N1-VALIDE
La face
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/0600fra.asp
circonstance de découvertes des anomalies de la face, techniques d'études, différents éléments faciaux accessibles, pathologies de la face, pathologies cervicales
true
N
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3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
holoprosencéphalie
lymphangiome kystique
tumeurs de la tête et du cou
tumeurs de la tête et du cou
tératome
hémangiome
obstétrique
face
os de la face
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
foetus
malformations crâniofaciales
signes et symptômes
macroglossie
fente palatine
malformations oculaires
nez
oreille
personnes handicapées
cours
échographie prénatale

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N1-VALIDE
AFSOndine
Association Française du Syndrome d'Ondine
http://www.afsondine.org/
http://www.afsondine.org/index.php?format=feed&type=rss&lang=fr
présentation de l'association, description de la pathologie, informations pratiques, actualité, liens utiles, donations
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N
Maisons-Alfort
France
Val-de-Marne
français
apnée centrale du sommeil
flux de syndication
association patients

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N1-VALIDE
Opération du glaucome congénital
http://www.sfo.asso.fr/sites/sfo.prod/files/files/FICHE-INFO-PATIENT_/19_Operation_du_glaucome_congenital.pdf
définition, description de l'opération, évolution post-opératoire habituelle, complications de l'opération
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N
SFO - Société Française d'Ophtalmologie
France
français
glaucome
glaucome
chirurgie filtrante
enfant
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=486
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N
Orphanet
Paris
France
français
neutropénie
maladies rares
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme hypogonadotropique, congénital, sans anosmie
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=432
Maladie(s) incluse(s) Hypogonadisme hypogonadotropique dû à des mutations du récepteur de la gonadolibérine Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, autosomique dominant Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, autosomique récessif Hypogonadisme hypogonadotropique isolé, lié à l'X ...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypogonadisme
gonadotrophines
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Polycythémie primaire familiale
Synonymes : Erythrocytose congénitale due à une mutation du récepteur de l'érythropoïétine ; Erythrocytose congénitale primitive Erythrocytose familiale ; Polycythémie congénitale due à une mutation du récepteur de l'érythropoïétine ; Polycythémie primaire congénitale familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90042
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
polyglobulie
polycythémie primaire familiale et congénitale

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N1-VALIDE
Lymphoedème primitif
http://www.maladiesvasculairesrares.com/mcvr.php?page=article_maladies&id_article=50
description de la maladie
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N
Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares
France
français
lymphoedème
lymphoedème
lymphoedème
signes et symptômes
maladies rares
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Dysgénésie réticulaire
synonymes : Aleucocytose congénitale - De Vaal, maladie de - Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie - Hypoplasie hématopoïétique généralisée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33355
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N
Orphanet
Paris
France
français
immunodéficience combinée grave
leucopénie
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Facteur II, déficit congénital en
synonymes : Dysprothrombinémie - Hypoprothrombinémie - Prothrombine, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=325
Le déficit constitutionnel en facteur II ou prothrombine est exceptionnel. C'est le déficit en facteur de coagulation le plus rare...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypoprothrombinémies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34520
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires
intégrines
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypoaldostéronisme familial
synonymes : Aldostérone synthase, déficit en - Corticostérone méthyl-oxydase, déficit en, type I (CMO I) - Corticostérone méthyl-oxydase, déficit en, type II (CMO II) - Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial, type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=427
L'hypoaldostéronisme ou déficit en aldostérone synthase correspond à un défaut héréditaire de la dernière étape de la biosynthèse de l'aldostérone (conversion de la déoxycorticostérone en aldostérone)...
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N
Orphanet
France
français
hypoaldostéronisme
Cytochrome P-450 CYP11B2
maladies rares
corticostérone méthyl-oxydase type I
corticostérone méthyl-oxydase type II
Cytochrome P-450 CYP11B2
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Protéine S, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=743
La protéine S est un inhibiteur de la coagulation. Le déficit en protéine S expose donc au risque de développement de thromboses (caillot) veineuses. Le déficit peut être qualitatif ou quantitatif...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
déficit en protéine S
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Laryngomalacie congenitale forme dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2373
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N
Orphanet
Paris
France
français
laryngomalacie
maladies rares

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N1-VALIDE
CRACMO - Centre de Référence des Affections Congénitales et Malformatives de l'Oesophage - Hôpital Jeanne de Flandre
http://cracmo.chru-lille.fr/
Le centre permet une prise en charge des patients, enfants et adultes, dans un cadre médical performant et diversifié offrant la possibilité de consultations multidisciplinaires adaptées aux patients et l'utilisation d'un plateau technique performant. Les principales affections prises en charge sont l'atrésie del'oesophage, les fistules oesotrachéales congénitales, les sténoses congénitales de l'oesophage, l'achalasie ou méga-oesophage idiopathique
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N
Lille
France
Nord
français
oesophage
maladies de l'oesophage
établissements de santé
centre national de référence

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N1-VALIDE
Conseils de prise en charge de la polypose juvénile
http://www.snfge.org/download/file/fid/313
2012
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N
SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie
France
français
information scientifique et technique
syndrome de polypose juvénile
polypose intestinale

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N1-VALIDE
Lymphangiomatose pulmonaire diffuse : description de cas et revue de la littérature
http://www.revmed.ch/rms/2012/RMS-342/Lymphangiomatose-pulmonaire-diffuse-description-de-cas-et-revue-de-la-litterature
La lymphangiomatose pulmonaire diffuse est une maladie congénitale rare caractérisée par une prolifération et une dilatation des vaisseaux lymphatiques intrathoraciques. Elle apparaît entre la naissance et l'adolescence dans la majorité des cas, mais peut se manifester à tout âge par une symptomatologie respiratoire aspécifique. Le pronostic est typiquement décrit comme étant sombre, et ce d'autant plus que la présentation de la maladie est précoce. Nous relatons le cas d'une femme de 38 ans chez qui le diagnostic de lymphangiomatose pulmonaire est posé, et faisons une revue de la littérature pour discuter de la présentation, du diagnostic et des traitements connus pour cette pathologie.
2012
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
lymphangiectasie
revue de la littérature
cas clinique
maladies pulmonaires
lymphangiectasie pulmonaire congénitale

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N1-SUPERVISEE
Cutis laxa autosomique récessive type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=90350
Le cutis laxa autosomique récessif de type 2 (ARCL2) constitue un spectre de maladies du tissu conjonctif caractérisées par l'association d'une peau inélastique, ridée, redondante et plissée, d'un retard de développement et de croissance et des anomalies squelettiques...
2011
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
cutis laxa
maladies rares
cutis laxa
cutis laxa
signes et symptômes
conseil génétique
Cutis laxa autosomique récessive type 2

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N1-SUPERVISEE
Cutis laxa autosomique récessive type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=90349
Le cutis laxa autosomique récessif de type 1 (ARCL1) est une maladie généralisée du tissue conjonctif caractérisée par l'association d'une peau inélastique, ridée et formant des plis et de manifestations systémiques sévères (atélectasies et emphysème pulmonaires, anomalies vasculaires et diverticules des tractus gastrointestinal et urogénital)...
2011
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
cutis laxa autosomique récessive
cutis laxa
maladies rares
cutis laxa
cutis laxa autosomique récessive
signes et symptômes
cutis laxa
cutis laxa autosomique récessive
conseil génétique

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N1-SUPERVISEE
Nevus pigmentaire géant congénital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=626
Le naevus mélanocytaire congénital de grande taille (taille finale prévisible grand 20 cm, géant 40 cm), est une lésion cutanée pigmentée constituée de mélanocytes et à haut risque de transformation maligne.
2011
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Orphanet
France
français
naevus pigmentaire
tumeurs cutanées
naevus pigmentaire géant
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Facteur intrinsèque, déficit congénital en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=332
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques. L'incidence et la prévalence sont inconnues. Moins de 100 cas ont été rapportés dans la littérature et moins de 50 cas ont été confirmés par l'analyse moléculaire.
2011
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Orphanet
France
anémie pernicieuse
enfant
information scientifique et technique
Déficit congénital en facteur intrinsèque
facteur intrinsèque

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N1-SUPERVISEE
Dégénérescence striatale infantile - Dégénérescence striato-nigrique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1576
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) comprend plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisés par une régression développementale, une chréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique. L'IBSN peut être familiale ou sporadique (voir ces termes). La prévalence de la forme sporadique est estimée à 1 à 9/1 000 000 et celle de la forme familiale à moins de 1/1 000 000.
2010
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Orphanet
France
Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant
information scientifique et technique
dégénerescence striatonigrique

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N1-VALIDE
Hémochromatose type 2
Synonyme : Hémochromatose juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=79230
L'hémochromatose de type 2 (hémochromatose juvénile) est la forme la plus précoce et la plus sévère d'hémochromatose héréditaire (HH) rare, un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer...
2010
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
hémochromatose type 2
hémochromatose
maladies rares
hémochromatose type 2
signes et symptômes
hémochromatose

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N1-SUPERVISEE
Macrocéphalie - malformation capillaire
Synonymes : M-CM ; M-CMTC ; Macrocéphalie - cutis marmorata telangiectatica congenita ; Mégalencéphalie - cutis marmorata telangiectatica congenita
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=60040
La macrocéphalie - malformation capillaire (M-MC) est caractérisée par une malformation capillaire cutanée associée à une macrocéphalie ayant tendance à augmenter progressivement, des anomalies de la croissance somatique (asymétrie du corps et du cerveau, retard de développement), et un visage typique, (faciès poupin, saillie des bosses frontales et naevus flammeus du nez et/ou du philtrum et de la lèvre supérieure)...
2010
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
mégalencéphalie Cutis marmorata telangiectatica congenita
dermatoses vasculaires
Mégalencéphalie
malformations multiples
télangiectasie
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Hydronéphrose néonatale: Recommandations suisses romandes de prise en charge
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol21/n2/pdf/15-18.pdf
La connaissance de cette malformation et un protocole précis de prise en charge postnatal permettent un dépistage précoce et en conséquence une prise en charge rapide, efficace et optimale des nouveaux-nés dans le but de préserver l'appareil urinaire et la fonction rénale.
2010
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
nouveau-né
hydronéphrose
hydronéphrose
gestion des soins aux patients
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2783
L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte crânienne...
2010
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
ostéopétrose
ostéopétrose autosomique dominante type 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Haddad
Maladie de Ondine-Hirschsprung;Syndrome de Ondine-Hirschsprung;Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale - maladie de Hirschsprung;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99803
Le syndrome de Haddad est un syndrome congénital rare associant une hypoventilation centrale congénitale, ou syndrome d'Ondine, et une maladie de Hirschsprung (voir ces termes). L'incidence à la naissance du syndrome d'Ondine est de 1/200 000 nouveau-nés vivants et la maladie de Hirschsprung s'y associe dans 16% des cas.
2010
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Orphanet
France
Syndrome de Haddad
syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
apnée centrale du sommeil
hypoventilation
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Agénésie du pancréas
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2805
L'agénésie partielle du pancréas est l'absence d'une quantité critique de tissu pancréatique. A ce jour, une cinquantaine de cas seulement ont été rapportés dans la littérature. La sévérité de la maladie dépend de la quantité de tissu pancréatique fonctionnel. En général, l'agénésie est associée à d'autres anomalies, en particulier des voies bilio-pancréatiques entraînant une pancréatite (aiguë ou chronique), une hyperglycémie (50 % des cas), plus rarement, une polysplénie.
2010
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Orphanet
France
Agénésie du pancréas congénitale
maladies du pancréas
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
pancréas

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N1-SUPERVISEE
Cervico-oculo-acoustique, syndrome - Wildervanck, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3456
Le syndrome de Wildervanck est caractérisé par une triade clinique comprenant une fusion des vertèbres cervicales (anomalie de Klippel-Feil ; voir ce terme), une paralysie externe bilatérale avec rétraction oculaire (syndrome de Duane ; voir ce terme) et une surdité de perception congénitale.
2009
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de rétraction de duane
perte d'audition
syndrome de Klippel-Feil

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N1-SUPERVISEE
Echographie en obstétrique - Face pathologique
DIUI d'échographie obstétricale
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/ECH/obstet05/c02/index.htm
Anomalies oculaires, fentes labio-palatines, dacryocystocèle, pathologie tumorale, les anomalies des oreilles, anomalies du profil foetal.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
grossesse
foetus
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
maladies de l'oeil
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
malformations de la bouche
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
tumeurs de la face
maladies des oreilles
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
échographie prénatale
obstétrique
face

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N1-SUPERVISEE
Polypose gastrointestinale juvénile
Synonymes : JIP ; JPS ; PIJ ; Polypose intestinale juvénile ; Syndrome de polypose juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2929
La polypose gastro-intestinale juvénile (PIJ) est une affection rare caractérisée par la présence de polypes hamartomateux dans le tractus digestif...
2009
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N
Orphanet
France
français
polypose intestinale
syndrome de polypose juvénile
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic et traitement des sténoses de l'aqueduc décompensées
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/48/39/resume.phtml
L'hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc peut toucher toutes les tranches d'âge. L'étiologie est vraisemblablement multifactorielle. Le tableau clinique chez l'adulte peut être atypique, mais n'exclut pas une sténose de l'aqueduc. Pour documenter le diagnostic, une imagerie par résonance magnétique (IRM) comprenant des séquences T2 axiales et sagittales est indispensable. Le traitement de première intention est la ventriculocisternostomie
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
sténose pathologique
hydrocéphalie
aqueduc du mésencéphale
article de périodique
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

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N1-SUPERVISEE
Atrésie duodénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1203
L'atrésie duodénale est une embryopathie qui porte sur l'intestin crânial et qui entraîne une absence complète de la lumière duodénale ...
2009
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N
Orphanet
France
français
atrésie intestinale
occlusion duodénale
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=174590
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HypogonadismeHypogonadotropeCongenital-FRfrPro17985.pdf
L'hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH
2009
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
nourrisson
adulte
adolescent
hypogonadisme
signes et symptômes
hypogonadisme
hypogonadisme
hormone folliculostimulante
hormone lutéinisante
information scientifique et technique
algorithme
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire congénitale, type 1A
synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=258
Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires...
2009
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N
Orphanet
France
français
dystrophies musculaires
maladies rares
laminine
laminine alpha 2
dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative
Mérosine
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Opération de la cataracte chez l'enfant
http://www.sfo.asso.fr/sites/sfo.prod/files/files/FICHE-INFO-PATIENT_/18_Operation_de_la_cataracte_chez_l_enfant.pdf
définition, causes, opération de la cataracte, évolution post-opératoire habituelle, mode de correction, complications de l'opération de la cataracte, résultats
2009
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N
SFO - Société Française d'Ophtalmologie
France
français
cataracte
enfant
extraction de cataracte
extraction de cataracte
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Déficit congénital en facteur XIII
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=331
Le déficit congénital en facteur XIII est un trouble héréditaire de la coagulation dû à une réduction du taux et de l'activité du facteur XIII (FXIII) et caractérisé par une tendance hémorragique, une propension à faire des fausses couches et par des anomalies de la cicatrisation. C'est l'un des plus rares déficits de la coagulation.
2009
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Orphanet
France
français
déficit en facteur XIII
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit congénital en facteur X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=328
Le déficit congénital en facteur X est un trouble de la coagulation dû à une réduction de l'activité et/ou de l'antigène facteur X (FX) et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable.
2009
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Orphanet
France
français
déficit en facteur X
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ambras
Synonyme(s) : Hypertrichose congénitale universelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1023
Le syndrome d'Ambras est un sous-type distinct d'hypertrichose universelle congénitale caractérisée par la présence d'un excès de poils à la naissance. Il s'agit d'une maladie très rare, sans prédilection géographique, ethnique ou de sexe ...
2008
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N
Orphanet
France
français
hypertrichose
hypertrichose
chromosomes humains de la paire 8
syndrome d'Ambras
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Analbuminémie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86816
L'analbuminémie congénitale (AC) est caractérisée par l'absence ou la diminution importante de l'albumine sérique humaine circulante (ASH). La prévalence dans la population a été estimée à environ 1 cas sur un million, avec, à ce jour, moins de 50 cas décrits dans la littérature ...
2008
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N
Orphanet
France
français
anomalies des protéines plasmatiques
sérumalbumine
anomalies des protéines plasmatiques
nouveau-né
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Decollement de la retine encephalocele occipital - Syndrome de Knobloch
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1571
Le syndrome de Knobloch (SK) est défini par une dégénération vitrorétinienne et maculaire, et un encéphalocèle occipital ...
2008
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N
Orphanet
France
français
encéphalocèle
décollement de la rétine
maladies rares
syndrome de Knobloch
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Méthémoglobinémie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=621
La méthémoglobinémie héréditaire est une affection rare des globules rouges classifiée principalement en deux phénotypes cliniques : la méthémoglobinémie autosomique congénitale récessive (ou héréditaire) de type 1 et celle de type 2 (voir ces termes).
2008
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Orphanet
France
français
méthémoglobinémie
méthémoglobinémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Omodysplasie - Omodysplasie, forme autosomique dominante - Omodysplasie, forme autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2733
L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs.
2008
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
troubles de la croissance
humérus
faciès
os du métacarpe
information scientifique et technique
omodysplasie type 1
Omodysplasie autosomique dominante

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N1-VALIDE
Dysplasie pelviscapulaire
Synonymes : Dysplasie pelviscapulaire familiale ; Syndrome de Cousin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=93333
La dysplasie pelviscapulaire (syndrome de Cousin) associe une dysplasie pelviscapulaire à des anomalies épiphysaires, un nanisme congénital et une dysmorphie faciale...
2008
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N
Orphanet
France
français
dysplasie pelviscapulaire
maladies rares
dysostoses
pelvis
épaule
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Surdité - syndrome crânio-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3241
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Surdité - syndrome crânio-facial
perte d'audition
faciès

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N1-SUPERVISEE
Lymphoedème congénital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2416
Le lymphœdème congénital est un lymphœdème primaire (voir ce terme) apparaissant avant l'âge de deux ans. La prévalence n'est pas déterminée. Le lymphœdème congénital représente moins de 10% des lymphœdèmes primaires. Les filles sont deux fois plus souvent atteintes que les garçons. Dans la plupart des cas, le lymphœdème concerne les membres inférieurs (en débutant par le pied) mais peut aussi toucher les membres supérieurs ; il est visible à la naissance ou peu après et il est le plus souvent bilatéral.
2007
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
lymphoedème

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N1-VALIDE
La prévention du syndrome de rubéole congénitale
http://www.cps.ca/fr/documents/position/syndrome-de-rubeole-congenitale
De rares cas de syndrome de rubéole congénitale (SRC) continuent de se manifester plus de 30 ans après le début du programme de vaccination contre la rubéole au Canada. Le présent document de principes met à jour l'information publiée en 1999
2007
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N
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
français
rubéole
rubéole
nourrisson
vaccin antirubéoleux
recommandation de santé publique

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N1-VALIDE
Le lymphoedème primaire
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LymphoedemePrimaire-FRfrPub11097.pdf
Le lymphoedème primaire (ou primitif) est une anomalie du système lymphatique responsable d’une augmentation de volume d’une partie du corps qui apparaît enfl ée (oedème) suite à l’accumulation anormale de lymphe, essentiellement dans le tissu sous la peau. Il touche le plus souvent les membres inférieurs. Les membres supérieurs, les organes génitaux ou la face sont plus rarement atteints.
2007
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Orphanet
France
français
lymphoedème
lymphoedème
lymphoedème
lymphoedème
lymphoedème
continuité des soins
activités de la vie quotidienne
signes et symptômes
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
Neutropénies congénitales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42738
La neutropénie congénitale sévère est un déficit immunitaire caractérisé par un taux de polynucléaires bas ( 200/mm3) sans déficit lymphocytaire associé. La prévalence dans la population générale est estimée à 1 à 1,7 cas sur 333 300 habitants. L'incidence annuelle est d'environ 1 cas sur 250 000 naissances. Cette neutropénie conduit à des infections bactériennes ou mycotiques à répétition, de localisation très variable. Les sites les plus fréquents sont cutanéo-muqueux, ORL et pulmonaires. Les manifestations stomatologiques, quasi constantes après l'âge de deux ans, sont marquées par une gingivite érosive, hémorragique et douloureuse, associée à des papules de la langue et des faces muqueuses.
2007
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Orphanet
France
enfant
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3
information scientifique et technique
neutropénie

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N1-SUPERVISEE
Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée
Synonymes : Syndrome OOCHS ; Syndrome d'Hernandez-Fragoso
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2786
Ce syndrome se caractérise par une ostéoporose et une hypopigmentation oculo-cutanée congénitale...
2006
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N
Orphanet
France
français
hypopigmentation
maladies rares
syndrome d'Hernandez-Fragoso
maladies de la peau
maladies de l'oeil
ostéoporose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pseudarthrose congénitale de la clavicule
Synonyme(s) Clavicule, pseudarthrose congénitale de la
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66630
La pseudarthrose congénitale de la clavicule est une affection bénigne rare, caractérisée par une masse ou une tuméfaction indolore au niveau de la clavicule ...
2006
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N
Orphanet
France
français
pseudarthrose
enfant
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Herpès virus, infection anténatale à l' - Herpès virus, infection congénitale à
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=293
La foetopathie herpétique désigne l'ensemble des anomalies présentées par un enfant à la suite d'une infection maternelle par le virus de l'herpès suivie d'une infection foetale. Ce virus est responsable d'infections cutanées récurrentes chez l'adulte souvent au niveau des lèvres et des organes génitaux. Les infections herpétiques des autres organes, tels que le foie ou le système nerveux central, sont moins fréquentes. Il existe deux types de virus (HSV-1 et HSV-2) et il semblent avoir la même activité. Cependant, les infections de type 1 concernent plus la cavité buccale, et les infections de type 2 plus la sphère génitale.
2006
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Orphanet
France
Infection congénitale au virus de l'herpès
information scientifique et technique
infections à herpesviridae

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N1-SUPERVISEE
Entérovirus, infection anténatale aux - Entérovirus, infection congénitale à
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=292
Les effets de l'infection à entérovirus pendant la grossesse ne sont pas clairement identifiés, et ce groupe de virus n'est pas connu pour augmenter le risque de malformations structurales. Des études ont suggéré que ces virus pourraient accroître, pour l'enfant à naître, le risque de décès in utero, de diabète de type 1 ou d'autres pathologies comme la maladie coeliaque ou la thyroïdite autoimmune. Une étude à grande échelle a conclu que, dans une population à basse fréquence d'infection entérovirale, les jeunes enfants seraient plus sensibles à l'effet diabétogène des entérovirus.
2006
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Orphanet
France
information scientifique et technique
infections à entérovirus

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N1-VALIDE
Maladie de Blount
Synonymes : Ostéochondrose déformante du tibia ; Tibia vara ; Blount Tibia vara infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2768
La maladie de Blount est caractérisée par un défaut de croissance de la partie interne du tibia au niveau de son extrémité supérieure. Cette anomalie conduit progressivement à une déformation se traduisant par des jambes arquées avec une angulation de l'os juste sous le genou (varus)...
2006
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
conseil génétique
ostéochondrose
ostéochondrose
maladie de Blount
maladie de Blount
dysplasies osseuses
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Marinesco-Sjögren, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=559
description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
dégénérescences spinocérébelleuses
signes et symptômes
Déficience intellectuelle
maladies rares
cataracte
malformations multiples
personnes handicapées mentales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cataracte - hyperferritinémie
Synonyme : Syndrome de Bonneau-Beaumont
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163
Le syndrome cataracte-hyperferritinémie est caractérisé par une cataracte de développement précoce, bien que généralement absente à la naissance, associée à une élévation persistante du taux de ferritine sérique, en l'absence de surcharge en fer...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
troubles du métabolisme du fer
cataracte
hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale

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N1-VALIDE
Ondine, syndrome d'
synonyme(s) : hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=661
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-Ondine.pdf
description de la maladie, autres sites Internet, types de consulations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, essais cliniques, registre
2006
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N
Orphanet
France
français
essais cliniques comme sujet
pronostic
syndromes d'apnées du sommeil
syndromes d'apnées du sommeil
nouveau-né
maladies rares
syndromes d'apnées du sommeil
syndromes d'apnées du sommeil
signes et symptômes
hypoventilation
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Acropigmentation de Dohi
Synonyme : dyschromatose symétrique des extrémités
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=41
L'acropigmentation de Dohi est une génodermatose qui se caractérise par une leucomélanodermie principalement localisée au niveau des extrémités des membres ...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
troubles de la pigmentation
dyschromatose symétrique héréditaire 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypomyélinisation - cataracte congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85163
L'hypomyélinisation-cataracte congénitale se caractérise par une cataracte présente dès la naissance ou dans les deux mois qui suivent, un retard du développement psychomoteur à la fin de la première année de vie et un déficit intellectuel modéré ...
2006
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N
Orphanet
France
français
cataracte
cataracte
maladies démyélinisantes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Synonyme : Hypercalcémie bénigne familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=405
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale ou hypercalcémie familiale bénigne se caractérise biologiquement par une hypercalcémie vraie mais modérée associée à des valeurs de PTH (parathormone) et de calciurie totalement inadaptées vis-à-vis de cette hypercalcémie ...
2006
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N
Orphanet
France
français
hypercalcémie
hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Cataracte-glaucome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=162
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cataracte
glaucome
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cataracte ataxie surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1368
Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cataracte ataxie surdité
ataxie
cataracte
neuropathies périphériques
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Alopécie circonscrite - Polydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1003
Ce syndrome est caractérisé par une alopécie congénitale circonscrite et une polydactylie postaxiale de type A ...
2006
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N
Orphanet
France
français
polydactylie
maladies rares
alopécie
anomalies du cuir chevelu polydactylie postaxiale
cuir chevelu
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidose lactique
acidose lactique
enfant
maladies rares
acidose lactique congénitale infantile
signes et symptômes
acide méthyl-malonique

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N1-VALIDE
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=667
L'ostéopétrose « maligne » infantile est une maladie congénitale rare de la résorption osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette...
2006
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N
Orphanet
France
français
anglais
ostéopétrose
ostéopétrose
signes et symptômes
essais cliniques comme sujet
recherche biomédicale
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Aspects échographiques des infections foetales
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/1700fra.asp
infection par le toxoplasme (contexte, échographie et diagnostic prénatal), infection par le virus de la rubéole (épidémiologie, risques pour le foetus, échographie et diagnostic anténatal), infection à cytomégalovirus (épidémiologie, risques pour le foetus, pathogénie des lésions foetales, diagnostic prénatal et place de l'échographie), infection à Parvovirus B19 (épidémiologie, risques pour le foetus, échographie et diagnostic prénatal), infection par le virus de la varicelle (épidémiologie, conséquences pour le foetus, échographie et diagnostic prénatal), nombreuses données statistiques et numériques
2004
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N
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
infections à cytomégalovirus
infections à cytomégalovirus
infections à parvoviridae
infections à parvoviridae
syndrome de rubéole congénitale
syndrome de rubéole congénitale
toxoplasmose congénitale
obstétrique
échographie prénatale
toxoplasmose congénitale
diagnostic prénatal
signes et symptômes
syndrome de rubéole congénitale
facteurs de risque
syndrome de rubéole congénitale
syndrome de rubéole congénitale
infections à cytomégalovirus
infections à cytomégalovirus
infections à cytomégalovirus
parvovirus humain B19
infections à parvoviridae
infections à parvoviridae
infections à parvoviridae
infections à parvoviridae
varicelle
varicelle
varicelle
varicelle
varicelle
toxoplasmose congénitale
toxoplasmose congénitale
grossesse
bibliographie
cours

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N1-SUPERVISEE
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=523
La léiomyomatose familiale est définie comme la survenue de multiples léiomyomes cutanés chez plusieurs membres d'une famille. Les léiomyomes sont des tumeurs bénignes des tissus mous qui se développent à partir du muscle lisse. Ce syndrome rare peut être associé à des tumeurs d'autres organes. Les lésions semblent majoritairement se situer sur le bras, même si les membres inférieurs, le tronc et le visage peuvent être également affectés...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies rares
tumeurs du rein
léiomyomatose
syndrome de Reed
tumeurs cutanées

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N1-VALIDE
Malformations congénitales des voies urinaires
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/uro/explo/hp1/leconhp1.htm
1. Pathologies du haut appareil urinaire, 2. Pathologies de l'uretère, 3. Pathologie du bas appareil urinaire
2003
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N
2eme cycle / master
3eme cycle / doctorat
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
Besançon
France
Isère
français
urologie
voies urinaires
hydronéphrose
pédiatrie
enfant
dysplasie rénale multikystique
hydronéphrose
hydronéphrose
signes et symptômes
hydronéphrose
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
uretère
urographie
uretère
urétérocèle
maladies urologiques
exstrophie vésicale
vessie neurologique
urètre
énurésie
hydronéphrose
foetus
nouveau-né
échographie prénatale
image
algorithme
cours

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N1-VALIDE
Varicelle congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=291
La varicelle de primo-infection est rarement une maladie d'adulte
2003
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Orphanet
France
français
varicelle
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Synonyme : Hypertrichose universelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2222
L'hypertrichose lanugineuse congénitale est une affection congénitale rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, exceptées les paumes et les plantes. Des cas sporadiques sont signalés ...
2002
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
hypertrichose lanugineuse acquise
enfant
hypertrichose
hypertrichose
hypertrichose congénitale lanugineuse
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Cardiopathies par obstacle
http://www.besancon-cardio.org/cours/297-cardiopathies_obstacle.php
sténose pulmonaire (généralités, clinique, traitement), sténoses aortiques congénitales (généralités, clinique, formes cliniques, évolution, traitemsténose pulmonaire (généralités, clinique, traitement), sténoses aortiques congénitales (généralités, clinique, formes cliniques, évolution, traitement), coarctation aortique (généralités, cliniques, évolution, complications, formes cliniques, traitement)ent), coarctation aortique (généralités, cliniques, évolution, complications, formes cliniques, traitement
2002
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N
Besançon-cardio.org
Besançon
France
français
sténose aortique
rétrécissement aortique supravalvulaire
cardiologie
sténose de la valve pulmonaire
coarctation aortique
sténose aortique
sténose de la valve pulmonaire
signes et symptômes
tests de la fonction cardiaque
sténose de la valve pulmonaire
sténose aortique
sténose aortique
rétrécissement aortique supravalvulaire
pronostic
sténose aortique
coarctation aortique
coarctation aortique
enfant
adolescent
examen physique
coarctation aortique
nouveau-né
nourrisson
coarctation aortique
cours
image

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N1-SUPERVISEE
Myofibromatose infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2591
La myofibromatose infantile est une pathologie tumorale des tissus mous faisant partie des fibromatoses infantiles, affectant le nouveau-né et le nourrisson. Deux types de myofibromatose infantile sont individualisés. La forme solitaire est la plus fréquente et touche principalement la peau et les tissus mous sous-cutanés. Les formes multifocales se caractérisent par des tumeurs multiples des tissus mous, mais également des tumeurs osseuses ou viscérales. Le pronostic est globalement bon avec une tendance à la régression spontanée, même en cas de lésions multiples. Cependant l'existence d'une atteinte multiviscérale engage souvent rapidement le pronostic vital. La physiopathogénie de ces tumeurs rares demeure inconnue. La description de formes familiales de myofibromatose infantile fait suspecter l'implication de facteurs génétiques.
2001
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false
Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Fibromatose congénitale généralisée
myofibromatose

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Courriel
07/12/2016


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