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Libellé préféré : Complexes multienzymatiques;

Synonyme CISMeF : complexes multienzyme; Multienzyme, complexes;

Synonyme MeSH : Complexes multi-enzymatiques;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Enzyme bifonctionnelle, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=300
false
N
Orphanet
France
français
Protéine-2 multifonctionnelle péroxysomique
information scientifique et technique
Énoyl-CoA hydratases
maladies rares
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases
isomerases
Complexes multienzymatiques
hydro-lyases
17-Hydroxysteroid dehydrogenases
Protéine HSD17B4, humain
Énoyl-CoA hydratases
isomerases
3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenases
Complexes multienzymatiques
hydro-lyases
17-Hydroxysteroid dehydrogenases

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N1-SUPERVISEE
Acidurie orotique héréditaire
Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30
L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
orotine 5'-phosphate decarboxylase
maladies rares
Complexes multienzymatiques
acide orotique
orotate phosphoribosyltransferase
Uridine monophosphate synthase
oroticacidurie 1
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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