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Libellé préféré : colobome;

Définition du MeSH : Anomalie congénitale dans laquelle plusieurs structures de l'oeil sont absentes à cause d'une fusion incomplète de la fissure foetale intraoculaire pendant la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine; colobome oculaire;

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Anomalie congénitale dans laquelle plusieurs structures de l'oeil sont absentes à cause d'une fusion incomplète de la fissure foetale intraoculaire pendant la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Hypercalciurie colobome de la retine - Meier blumberg imahorn syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
hypercalciurie
colobome
syndrome
rétine

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Balikova-Vermeesch
Microtie - colobome oculaire - imperforation du canal lacrymonasal;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139450
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microtie
colobome
Microtie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome papillaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98947
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome de la paupière
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paupières
colobome des paupières
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98945
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
colobome maculaire héréditaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157788
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypertélorisme
surdite
surdité
surdite
hypospadias
hypospadias
colobome
surdité
hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome
Déficit intellectuel lié à l'X type Kroes;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163961
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
Déficience intellectuelle
angor microvasculaire
maladies du cervelet

---
N3-AUTOINDEXEE
SRD5A3-CDG
Syndrome de Kahrizi;Déficit intellectuel type Kahrizi;Déficit intellectuel - cataracte - colobome -cyphose;Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid 5alpha-reductase type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168972
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
stéroïdes
cataracte
cataracte
cataracte
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91494
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hallux valgus
colobome
colobome maculaire héréditaire
fente palatine
hallux valgus

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome chorio-rétinien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98942
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome du cristallin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98943
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
cristallin

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome irien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98944
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N1-SUPERVISEE
Lipomes naso-palpébraux - colobome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2399
Ce syndrome est caractérisé par des lipomes naso-palpébraux, un colobome bilatéral des paupières, et un télécanthus. Il a été décrit chez moins de 30 patients ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipome
colobome
maladies rares
lipomes naso-palpébraux colobome
malformations multiples
tumeurs de la paupière
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Colobome oculaire
synonyme(s) et inclusion(s) : colobome chorio-rétinien, colobome du cristallin, colobome irien, colobome maculaire, colobome papillaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=194
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, programmes de recherche, signes et symptômes
2002
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N
Orphanet
France
français
colobome
maladies rares
colobome
diagnostic différentiel
signes et symptômes
colobome
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Morning Glory Syndrome (MGS)
syndrome de la fleur de liseron
http://www.snof.org/maladies/morning.html
définition, clinique, examen du fond d''il, angiographie, échographie B, scanner, association, embryologie, hypothèse embryologique, évolution, traitement
2001
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N
SNOF
France
français
colobome
enfant
colobome
colobome
information patient et grand public
ophtalmoscopie
angiographie
échographie
tomodensitométrie

---
N1-VALIDE
Colobomes (Les)
http://www.snof.org/maladies/colobome.html
définition, historique, embryologie, clinique (colobome irien, cristallinien, chorio-rétinien, du nerf optique, ou associés à une microphtalmie ou un kyste), étiologies, traitements, bibliographie
2001
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N
SNOF
France
français
ophtalmoscopie
colobome
colobome
colobome
colobome
signes et symptômes
information patient et grand public
image

---
Courriel
25/02/2017


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