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Libellé préféré : colobome;

Définition du MeSH : Anomalie congénitale dans laquelle plusieurs structures de l'oeil sont absentes à cause d'une fusion incomplète de la fissure foetale intraoculaire pendant la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine; colobome oculaire;

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Anomalie congénitale dans laquelle plusieurs structures de l'oeil sont absentes à cause d'une fusion incomplète de la fissure foetale intraoculaire pendant la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Hypercalciurie colobome de la retine - Meier blumberg imahorn syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2196
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Orphanet
France
information scientifique et technique
hypercalciurie
colobome
syndrome
rétine

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome de la paupière
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paupières
colobome des paupières
colobome

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Balikova-Vermeesch
Microtie - colobome oculaire - imperforation du canal lacrymonasal;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139450
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microtie
colobome
Microtie
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157788
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypertélorisme
surdite
surdité
surdite
hypospadias
hypospadias
colobome
surdité
hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98945
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
colobome maculaire héréditaire

---
N3-AUTOINDEXEE
SRD5A3-CDG
Syndrome de Kahrizi;Déficit intellectuel type Kahrizi;Déficit intellectuel - cataracte - colobome -cyphose;Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en steroid 5alpha-reductase type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168972
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
stéroïdes
cataracte
cataracte
cataracte
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91494
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hallux valgus
colobome
colobome maculaire héréditaire
fente palatine
hallux valgus

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N3-AUTOINDEXEE
Colobome chorio-rétinien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98942
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome du cristallin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98943
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
cristallin

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome irien
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98944
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Colobome papillaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98947
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome
Déficit intellectuel lié à l'X type Kroes;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163961
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
Déficience intellectuelle
angor microvasculaire
maladies du cervelet

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N1-SUPERVISEE
Membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2489
Le syndrome d'anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille associe une anomalie du membre supérieur (pouce hypoplasique avec hypoplasie du métacarpien et des phalanges et un retard de maturation osseuse), un retard de développement, une surdité d'origine centrale, un antihélix peu développé, un colobome rétinien bilatéral et un retard de croissance.
2010
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Orphanet
France
Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille
hypoplasie du pouce, avec colobome choroïdien, antihélix pauvrement développé, et surdité
oreille
pouce
surdité centrale
troubles de la croissance
information scientifique et technique
colobome

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N3-TITRE
Baraitser-Winter, syndrome de - Fryns-Aftimos, syndrome de - Ptosis - colobome - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2995
2007
Orphanet
France
information scientifique et technique
colobome
retard mental
syndrome de Fryns
blépharoptose
Blépharoptose
Syndrome de Fryns
Déficience intellectuelle
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Lipomes naso-palpébraux - colobome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2399
Ce syndrome est caractérisé par des lipomes naso-palpébraux, un colobome bilatéral des paupières, et un télécanthus. Il a été décrit chez moins de 30 patients ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipome
colobome
maladies rares
lipomes naso-palpébraux colobome
malformations multiples
tumeurs de la paupière
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Colobome oculaire
synonyme(s) et inclusion(s) : colobome chorio-rétinien, colobome du cristallin, colobome irien, colobome maculaire, colobome papillaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=194
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, programmes de recherche, signes et symptômes
2002
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N
Orphanet
France
français
colobome
maladies rares
colobome
diagnostic différentiel
signes et symptômes
colobome
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Colobomes (Les)
http://www.snof.org/maladies/colobome.html
définition, historique, embryologie, clinique (colobome irien, cristallinien, chorio-rétinien, du nerf optique, ou associés à une microphtalmie ou un kyste), étiologies, traitements, bibliographie
2001
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N
SNOF
France
français
ophtalmoscopie
colobome
colobome
colobome
colobome
signes et symptômes
information patient et grand public
image

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N1-VALIDE
Morning Glory Syndrome (MGS)
syndrome de la fleur de liseron
http://www.snof.org/maladies/morning.html
définition, clinique, examen du fond d''il, angiographie, échographie B, scanner, association, embryologie, hypothèse embryologique, évolution, traitement
2001
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N
SNOF
France
français
colobome
enfant
colobome
colobome
information patient et grand public
ophtalmoscopie
angiographie
échographie
tomodensitométrie

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Courriel
06/12/2016


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