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Libellé préféré : collagène de type XI;

Synonyme CISMeF : collagène type 11; procollagène XI; sous-unité alpha-1 du collagène XI; sous-unité alpha-2 du collagène XI; chaine alpha-3 du collagène de type XI; chaine alpha-1 du collagène de type XI; chaine alpha-2 du collagène de type XI;

Synonyme MeSH : collagène de type 11; collagène XI; procollagène de type 11; chaine alpha3 du collagène de type 11; chaine alpha3 du collagène de type XI; collagène alpha3(XI); sous-unité alpha-3 du collagène XI; sous-unité alpha-3 du collagène de type XI; sous-unité alpha3 du collagène de type 11; chaine alpha1 du collagène de type 11; chaine alpha1 du collagène de type XI; collagène alpha1(XI); sous-unité alpha-1 du collagène de type XI; sous-unité alpha1 du collagène de type 11; chaine alpha2 du collagène de type 11; chaine alpha2 du collagène de type XI; collagène alpha2(XI); sous-unité alpha-2 du collagène de type XI; sous-unité alpha2 du collagène de type 11; Procollagène XI; Chaine alpha-3 du collagène XI; Chaîne alpha3 du collagène de type XI; Chaine alpha-1 du collagène XI; Chaîne alpha1 du collagène de type XI; Sous-unité alpha-1 du collagène XI; Chaine alpha-2 du collagène XI; Chaîne alpha2 du collagène de type XI; Sous-unité alpha-2 du collagène XI;

Hyponyme MeSH : Procollagène de type XI; Sous-unité alpha3 du collagène de type XI; Sous-unité alpha2 du collagène de type XI; Sous-unité alpha1 du collagène de type XI;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : collagène fibrillaire trouvé essentiellement dans le CARTILAGE interstitiel. Le COLLAGENE de type XI est un hétérotrimère contenant les sous-unités alpha1 (XI), alpha2 (XI) et alpha3 (XI).;

substance (CISMeF) : O;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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Courriel
30/11/2016


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