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Libellé préféré : collagène de type IV;

Synonyme CISMeF : collagène type IV; collagène type 4;

Synonyme MeSH : collagène IV; collagène de type 4; procollagène IV; procollagène de type 4; chaine alpha-2 du collagène IV; chaine alpha2 du collagène de type 4; chaine alpha2 du collagène de type IV; sous-unité alpha-2 du collagène IV; sous-unité alpha2 du collagène IV; sous-unité alpha2 du collagène de type 4; chaine alpha-1 du collagène IV; chaine alpha1 du collagène de type 4; chaine alpha1 du collagène de type IV; collagène alpha1(IV); sous-unité alpha-1 du collagène IV; sous-unité alpha1 du collagène IV; sous-unité alpha1 du collagène de type 4; Chaîne alpha1 du collagène de type IV; Chaîne alpha2 du collagène de type IV;

Hyponyme MeSH : sous-unité alpha2 du collagène de type IV; sous-unité alpha1 du collagène de type IV; procollagène de type IV; collagène 7S;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : collagène non fibrillaire trouvé dans la structure de la COUCHE BASALE. Les molécules du type IV de COLLAGENE se réunissent pour former un réseau semblable à un drap qui est impliqué dans le maintien de l'intégrité structurelle des couches basales. La forme prédominante de la protéine est composée de deux sous-unités alpha1 (IV) et d'une sous-unité alpha2 (IV), pourtant, au moins six différentes sous-unités alpha peuvent être incorporées dans l'hétérotrimère. - un fragment peptide stable naissant du domaine de N-terminus du COLLAGENE type IV .;

substance (CISMeF) : O;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Collagène IVA1 et pathologie vasculaire cérébrale
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/54/51/resume.phtml
Les mutations de COL4A1 sont une cause rare de microangiopathie cérébrale. L'expression phénotypique est variable ; le cerveau, les yeux et les reins sont les organes les plus couramment affectés. Les hémorragies intracérébrales périnatales ou à l'âge adulte constituent l'expression neurologique la plus fréquente. Tortuosités artériolaires rétiniennes et cataracte sont des anomalies ophtalmologiques évocatrices fréquemment retrouvées. Protéinurie et hématurie doivent être recherchées en cas de suspicion clinique...
2010
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
microangiopathie cérébrale
collagène de type IV
angiopathies intracrâniennes
mutation
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires
Porencéphalie

---
Courriel
05/12/2016


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