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Libellé préféré : citrullinémie;

Définition du MeSH : Groupe de maladies reliées à une déficience de l'enzyme arginosuccinate synthase qui cause une élévation des niveaux sériques en citrulline. Chez les nouveau-nés, les manifestations cliniques incluent la léthargie, l'hypotonie, et les crises épileptiques. Des formes moins sévères sont également retrouvées. Les formes de l'enfant et de l'adulte peuvent présenter des épisodes récurrents de faiblesse intermittente, de léthargie, d'ataxie, de changements comportementaux, et de dysarthrie. (d'après Menkes, Manuel de neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p49) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : argininosuccinate synthétase, déficit en; Citrullinémie type I;

Synonyme MeSH : Déficit en argininosuccinate synthétase; Déficit en argininosuccinate synthase; déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase; déficit partiel en argininosuccinate synthase; citrullinémie néonatale; déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase; déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase;

Hyponyme MeSH : Déficit complet en argininosuccinate synthétase; Déficit partiel en argininosuccinate synthétase;

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Groupe de maladies reliées à une déficience de l'enzyme arginosuccinate synthase qui cause une élévation des niveaux sériques en citrulline. Chez les nouveau-nés, les manifestations cliniques incluent la léthargie, l'hypotonie, et les crises épileptiques. Des formes moins sévères sont également retrouvées. Les formes de l'enfant et de l'adulte peuvent présenter des épisodes récurrents de faiblesse intermittente, de léthargie, d'ataxie, de changements comportementaux, et de dysarthrie. (d'après Menkes, Manuel de neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p49) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Citrullinémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=187
La citrullinémie est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (voir ce terme) se transmettant selon un mode autosomique récessif.
2014
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Orphanet
France
français
citrullinémie
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
CTLN1
Déficit en ASS;Citrullinémie type 1;Citrullinémie type I;Citrullinémie classique;Déficit en synthase de l'argininosuccinate;Déficit en synthétase de l'argininosuccinate;Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique;Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247525
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
citrullinémie

---
N3-AUTOINDEXEE
Citrullinémie de type 1 classique
Citrullinémie de type I classique;Citrullinémie type 1 néonatale aigüe;Citrullinémie type I néonatale aigüe;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247546
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
citrullinémie

---
N3-AUTOINDEXEE
Citrullinémie type 1 de l'adulte
Citrullinémie type I de l'adulte;Citrullinémie de type 1 à début tardif;Citrullinémie de type I à début tardif;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247573
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
citrullinémie
adulte
adulte

---
N3-AUTOINDEXEE
CTLN2
Citrullinémie type II;Citrullinémie de type 2;Déficit en citrine de l'adulte;Citrullinémie type 2 de l'adulte;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247585
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
citrullinémie

---
N1-VALIDE
Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_241518
caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes, personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration, conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références bibliographiques) ; 6 pages
2001
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antinéoplasiques
phénylbutyrates
déficit en ornithine carbamyl transférase
enfant
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
argininosuccinate synthase
citrullinémie
nouveau-né
ornithine carbamoyltransferase
nourrisson
A16AX03 - phénylbutyrate sodique
AMMONAPS 500mg cp
AMMONAPS 940mg/g glé
phénylbutyrate de sodium
acide 4 phénylbutyrique
AMMONAPS
avis de la commission de transparence
61128922
60052254
3400892323091
3400892323152

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Courriel
30/11/2016


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