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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 8;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 8;

Synonyme MeSH : Chromosomes 8 humains; Chromosome 8; Chromosome 8 humain; Chromosomes de la paire 8; Paire de chromosomes 8;

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greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Les duplications 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Les%20duplications%208p%20French%20QFN.pdf
Les différents types de duplications 8p Les conséquences des duplications 8p dépendent surtout du matériel qui est en trop et des points exacts où le chromosome s'est cassé. Votre généticien ou le conseiller en génétique peuvent vous dire où sont les points de cassure et cela peut contribuer à prévoir l'évolution de votre enfant.
2012
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 8

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome du chromosome 8 recombinant
Duplication 8q/délétion 8p ; Syndrome de San Luis Valley
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96167
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
syndrome du chromosome 8 recombinant
trisomie 8p
chromosomes humains de la paire 8

---
N1-VALIDE
Inv dup del 8p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8p%20Inv%20dup%20del%208p%20French%20QFN.pdf
La duplication inversée avec une délétion 8p, connue sous le nom inv dup del 8p, est une situation génétique rare dans laquelle il y a une copie supplémentaire d'une partie du matériel génétique qui compose les 46 chromosomes du corps humain et une copie manquante d'une autre partie du matériel génétique.
2011
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 8
délétion du chromosome 8
monosomie
inversion chromosomique

---
N1-VALIDE
Trisomie 8 en mosaïque
Synonyme : Syndrome de Warkany
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=96061
La trisomie 8 en mosaïque est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 8 surnuméraire dans certaines cellules de l'organisme. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel modéré et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques variables...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
trisomie 8 en mosaïque
trisomie
chromosomes humains de la paire 8
disomie uniparentale
mosaïcisme
conseil génétique
trisomie 8 en mosaïque
signes et symptômes

---
N1-VALIDE
Trisomie 8 en Mosaïque
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/8%20Trisomie%208%20en%20Mosaique%20French%20QFN.pdf
La trisomie 8 en mosaïque (T8M) est caractérisée par l'association de cellules ayant un chromosome 8 surnuméraire et de cellules ayant un nombre normal de chromosomes.
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
trisomie 8 en mosaïque
trisomie
mosaïcisme
chromosomes humains de la paire 8

---
N1-SUPERVISEE
Trisomie 8q
Synonyme : Duplication 8q
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1752
La trisomie 8q est une affection très rare caractérisée par la duplication du bras long du chromosome 8...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
trisomie
maladies rares
trisomie 8q
chromosomes humains de la paire 8

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Courriel
29/11/2016


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