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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 6;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 6;

Synonyme MeSH : Paire de chromosomes 6; Chromosome 6; Chromosome 6 humain; Chromosomes 6 humains; Chromosomes de la paire 6;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Délétions 6q : de 6q26 à 6q27
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNW.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/6q%20Deletions%206q%20de%206q26%20a%206q27%20Francais%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 6q signifie qu’une partie d’un chromosome 6 dont la paire fait partie des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou supprimée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour l’organisme, des difficultés d’apprentissage, un retard du développement et des problèmes de santé peuvent survenir. La sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et de la localisation de cette délétion
2014
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
France
français
information patient et grand public
monosomie 6q
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 6
Délétion partielle du chromosome 6
nouveau-né
nourrisson
enfant
6q26-q27

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(6)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96181
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 6
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 6q25
Synonymes : Del(6)(q25) ; Monosomie 6q25
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251056
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
2011
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Orphanet
France
délétion de segment de chromosome
nourrisson
Syndrome de microdélétion 6q25
Incapacités de développement
malformations crâniofaciales
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique
enfant
chromosomes humains de la paire 6

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(6)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96191
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patuline
chromosomes humains de la paire 6
disomie uniparentale

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N1-SUPERVISEE
Trisomie distale 6p
Synonymes : Duplication distale 6p ; Duplication télomérique 6p ; Trisomy 6pter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1745
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
trisomie 6p
chromosomes humains de la paire 6
trisomie
Trisomie distale 6p

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Courriel
04/12/2016


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