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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 5;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 5;

Synonyme MeSH : Chromosome 5; Chromosomes de la paire 5; Paire de chromosomes 5; Chromosome 5 humain; Chromosomes 5 humains;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
UPD(5)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96190
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 5
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 5
patuline

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N3-AUTOINDEXEE
Chromosome 5 en anneau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251043
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 5
chromosomes en anneau

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N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de miicrodélétion 5q14.3
Synonymes : Del(5)(q14.3) ; Monosomie 5q14.3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228384
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
2010
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true
false
Orphanet
France
Syndrome de microdélétion 5q14.3
crises épileptiques
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 5
Déficience intellectuelle
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
Stéréotypie

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N1-VALIDE
Trisomie 5p
synonymes : Duplication 5p ; Trisomie du bras court du chromosome 5p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1742
La duplication 5p est une anomalie chromosomique résultant de la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5, qui implique habituellement la bande distale 5p15. La présentation clinique est variable, mais elle toujours associée à un déficit intellectuel sévère...
2009
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N
Orphanet
France
français
trisomie
maladies rares
chromosomes humains de la paire 5
trisomie 5p
maladie du cri du chat
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Syndrome 5q- : caractéristiques hématologiques, physiopathologie et traitement
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/40/F5/resume.md
Le syndrome 5q- est un paradigme unique de syndrome myélodysplasique caractérisé par la corrélation entre cytologie et cytogénétique et le faible risque d'évolutivité clinique. Il constitue une entité à part dans la classification OMS lorsque le pourcentage de blastes médullaires n'excède pas 5 % et l'anomalie chromosomique 5q- est isolée. Même si son pronostic est favorable, l'espérance de vie est inférieure par rapport à celle de la population générale, et la charge en est importante en termes de transfusions érythrocytaires
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
chromosomes humains de la paire 5
syndromes myélodysplasiques
délétion de segment de chromosome
syndromes myélodysplasiques
thalidomide
antinéoplasiques
syndromes myélodysplasiques
lénalidomide
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Délétion 5q35
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1627
La délétion 5q35 est définie comme étant une délétion de la partie terminale du bras long du chromosome 5, y compris 5q35.1, 5q35.2 et 5q35.3
2002
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
syndrome 5q
chromosomes humains de la paire 5
délétion de segment de chromosome
monosomie 5q35
Monosomie distale 5q

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Courriel
06/12/2016


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