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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 22;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 22;

Synonyme MeSH : Chromosome 22; Chromosomes de la paire 22; Paire de chromosomes 22; Chromosome 22 humain; Chromosomes 22 humains;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
UPD(22)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96188
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
purpura thrombotique thrombocytopénique
chromosomes humains de la paire 22
disomie uniparentale

---
N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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true
false
Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

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N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Chromosome 22 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
Le chromosome 22 en anneau est un état génétique rare provoqué par le fait que le chromosome 22 forme un anneau à la place d‘une structure normale en bâtonnet. Les personnes ayant un chromosome 22 en anneau sont généralement en bonne santé et ressemblent à n'importe qui, mais leur développement et leur langage sont retardés.
2008
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 22
Chromosome 22 en anneau

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N1-SUPERVISEE
Monosomie 22q13
Synonyme : Délétion 22q13 ; Syndrome de Phelan-McDermid
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48652
La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure ...
2008
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
délétion de segment de chromosome
monosomie télomérique 22q13
maladies rares
chromosomes humains de la paire 22
maladies chromosomiques
conseil génétique
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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