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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 2;

Définition du MeSH : Paire de chromosomes humains du groupe A dans la classification des chromosomes humains. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chromosome humain 2;

Synonyme MeSH : Chromosomes 2 humains; Chromosome 2; Paire de chromosomes 2; Chromosome 2 humain; Chromosomes de la paire 2;

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greenArrow Vous pouvez consulter :

Paire de chromosomes humains du groupe A dans la classification des chromosomes humains. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Association Un monde sans gène 2q37
http://www.deletion2q37.eu/
Cette association a pour but : le soutien moral, le partage d'expérience et l'information dont les familles ont besoin afin de faire face aux différentes contraintes imposées par ce syndrome. L'association dans la mesure de ses possibilités et ses moyens a pour objet : 1)d'organiser des rencontres de familles concernées par le syndrome.; 2)permettre la prise en charge de nos enfants le temps d'une soirée, d'un week-end 3)permettre des sorties culturelles, artistiques, féériques, d'événements musicaux...pour nos enfants. 4)d'aider les familles à acquérir des équipements spécifiques non financables par les différents organismes existants . 5)de pouvoir financer des prises en charge spécialisées à domicile non prises en charge par les organismes existants. 6)de faire financer des vacances en milieu adapté pour nos enfants.
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N
Chauffry
France
Seine-et-Marne
français
association patients
monosomie 2q37
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie 2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Chromosome 2 en anneau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96171
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
chromosomes en anneau

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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true
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
UPD(2)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96179
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 2
chromosomes humains de la paire 2
purpura thrombotique thrombocytopénique

---
N1-VALIDE
Délétions 2q37
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/2q37%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Le syndrome délétionnel 2q37 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont perdu une petite quantité de matériel génétique sur la partie terminale d'un de leurs chromosomes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 2
information patient et grand public

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q37
Synonymes : Brachydactylie-déficit intellectuel ; Del(2)(q37) ; Délétion 2q37 ; Délétion 2q37-qter ; Ostéodystrophie héréditaire d'Albright de type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1001
La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale ...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
brachydactylie
délétion de segment de chromosome
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies chromosomiques
Déficience intellectuelle
chromosomes humains de la paire 2
monosomie 2q37
maladies rares
signes et symptômes
délétion de segment de chromosome
monosomie 2q37
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q24
Synonymes : Del(2)(q24) ; Monosomie 2q24
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1617
La délétion 2q24, c'est-à-dire la perte d'une petite partie bien spécifique du bras long du chromosome 2, est un syndrome qu'il est possible de reconnaître cliniquement (bien que cela soit difficile)...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
monosomie 2q24
maladies rares
chromosomes humains de la paire 2
délétion de segment de chromosome

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Courriel
30/11/2016


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