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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 18;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 18; Chromosome 18 humain;

Synonyme MeSH : Chromosomes de la paire 18; Paire de chromosomes 18; Chromosome 18; Chromosome 18 humain; Chromosomes 18 humains;

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N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 18p
Synonymes : Duplication 18p ; Trisomie du bras court du chromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1715
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N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 18
maladies rares
trisomie 18p

---
N1-VALIDE
Chromosome 18 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/18%20Chromosome%2018%20en%20anneau%20French%20QFN.pdf
Le chromosome 18 en anneau est un état génétique rare causé par un chromosome 18 qui a formé un anneau.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 18
Chromosome 18 en anneau

---
N1-VALIDE
Monosomie 18p
synonyme : Syndrome 18p ; Syndrome de délétion 18p de Grouchy
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1598
La monosomie 18p est une anomalie chromosomique due à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 18...
2008
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 18
signes et symptômes
syndrome de délétion 18p
syndrome de délétion 18p
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Tétrasomie 18p
Synonyme : Isochromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3307
La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
aneuploïdie
chromosomes humains de la paire 18
tétrasomie 18p
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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