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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 18;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 18; Chromosome 18 humain;

Synonyme MeSH : Chromosomes de la paire 18; Paire de chromosomes 18; Chromosome 18; Chromosome 18 humain; Chromosomes 18 humains;

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic anténatal de la trisomie 18
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01349686
But : Déterminer les prévalences des anomalies échographiques retrouvées chez les foetus atteints de la Trisomie 18 et étudier le terme de diagnostic en fonction des années.
2016
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false
false
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Diagnostic
trisomie
diagnostic prénatal
aucun diagnostic
trisomie 18
trisomie
diagnostic
chromosomes humains de la paire 18

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N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 18p
Synonymes : Duplication 18p ; Trisomie du bras court du chromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1715
false
N
Orphanet
Paris
France
français
trisomie
chromosomes humains de la paire 18
maladies rares
trisomie 18p

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N1-VALIDE
Chromosome 18 en anneau
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/18%20Chromosome%2018%20en%20anneau%20French%20QFN.pdf
Le chromosome 18 en anneau est un état génétique rare causé par un chromosome 18 qui a formé un anneau.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 18
Chromosome 18 en anneau

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N1-SUPERVISEE
Tétrasomie 18p
Synonyme : Isochromosome 18p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3307
La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ...
2006
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
aneuploïdie
chromosomes humains de la paire 18
tétrasomie 18p
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
17/02/2017


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