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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 17;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 17;

Synonyme MeSH : Chromosomes 17 humains; Paire de chromosomes 17; Chromosome 17 humain; Chromosome 17; Chromosomes de la paire 17;

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 17 en mosaique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1711
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
trisomie 17
chromosomes humains de la paire 17
mosaïcisme
trisomie
Trisomie 17 en mosaïque

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N1-VALIDE
Trisomie 17p
Synonymes : Dup(17p)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=261290
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale...
2011
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
trisomie 17p
trisomie
chromosomes humains de la paire 17

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N1-VALIDE
Duplications 17p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Une duplication 17p est une anomalie chromosomique très rare où les gens ont un excès de matériel génétique dans chaque cellule du corps. Le matériel supplémentaire est une partie du bras court d'un des deux chromosomes 17. Ceci peut s'appeler une trisomie partielle 17p ou une duplication partielle 17p.
2011
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 17
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Microdélétions 17q21.31
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/17q21.31%20Microdeletions%20French%20FTNW.pdf
La microdélétion 17q21.31 est une affection génétique très rare dans lequel un minuscule fragment est absent d'un des deux chromosomes 17. Ce petit fragment absent augmente la possibilité d'un retard du développement et du langage, et des difficultés d'apprentissage. Mais il existe une importante variation individuelle
2010
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
Syndrome de microdélétion 17q21.31

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N1-SUPERVISEE
Monosomie distale 17q
Synonyme(s) : Délétion distale 17q, Délétion télomérique 17q, Monosomie 17qter
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1597
Le syndrome de délétion du bras long du chromosome 17 est une maladie chromosomique rare, de prévalence inconnue, caractérisée par de multiples malformations crânio-faciales ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 17
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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