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Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 13;

Définition du MeSH : Une paire spécifique de chromosomes humains du groupe D de la classification des chromosomes humains. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chromosome humain 13;

Synonyme MeSH : Paire de chromosomes 13; Chromosome 13 humain; Chromosomes de la paire 13; Chromosome 13; Chromosomes 13 humains;

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Une paire spécifique de chromosomes humains du groupe D de la classification des chromosomes humains. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Etat actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d'ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/04/gui287CPG1302F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)31026-4/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Fournir une analyse des études publiées sur l'utilisation de l'ADN foetal acellulaire se trouvant dans le plasma maternel aux fins du diagnostic non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13
10.1016/S1701-2163(15)31026-4
2013
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true
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
trisomie
recommandation professionnelle
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
trisomie 13
trisomie 18
sang foetal

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99324
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale
patuline
disomie uniparentale du 13

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)mat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97678
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale du 13
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N3-AUTOINDEXEE
Chromosome 13 en anneau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96176
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes en anneau
chromosomes humains de la paire 13

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N1-SUPERVISEE
Holoprosencéphalie - polydactylie post-axiale
Synonyme : Syndrome pseudo-trisomie 13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2166
Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 (voir ce terme): holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales...
2010
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N
Orphanet
France
français
holoprosencéphalie
polydactylie
syndrome pseudo-trisomie 13
anomalies morphologiques congénitales de la main
chromosomes humains de la paire 13
macrosomie foetale
trisomie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 13
Synonyme : Syndrome de Patau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3378
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d'anomalies oculaires, de polydactylie postaxiale, de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère...
2008
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Patau
maladies rares
chromosomes humains de la paire 13
maladies chromosomiques
trisomie

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Courriel
06/12/2016


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