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Libellé préféré : choroïdérémie;

Définition du MeSH : Anomalie liée au chromosome X caractérisée par une atrophie de la choroïde et par la dégénération de l'épithélium rétinien pigmentaire causant l'héméralopie. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dégénérescence choriorétinienne héréditaire;

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Anomalie liée au chromosome X caractérisée par une atrophie de la choroïde et par la dégénération de l'épithélium rétinien pigmentaire causant l'héméralopie. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Choroïdérémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=180
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Choroideremie-FrfrPub921v01.pdf
La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne liée à l'X caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire de la rétine (EPR) et de la rétine ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
anglais
personnes handicapées
choroïdérémie
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Association France Choroïdérémie
http://www.france-choroideremie.org/
France Choroïdérémie est membre de l'Alliance des Maladies Rares L'implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics.
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Paris
France
Paris
français
anglais
association patients
choroïdérémie
forum et liste de diffusion patients

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Courriel
30/11/2016


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