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Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée rhizomélique;

Définition du MeSH : Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll., Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : PTS2, déficit en; Alkyl-glycérone phosphate synthase, déficit en;

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Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll., Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=177
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée (voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations.
2009
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Orphanet
France
français
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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