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Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée type Sheffield; chondrodysplasie ponctuée type tibio-métacarpienne; Toriello-Higgins-Miller, syndrome de;

Synonyme MeSH : Maladie congénitale des épiphyses ponctuées; Dysplasie épiphysaire ponctuée; Chondrodysplasie congénitale calcifiante; Chondrodystrophie calcifiante congénitale; Maladie des épiphyses ponctuées; chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X; syndrome de Conradi-Hünermann; syndrome de Conradi-Hünermann-Happle;

Terme MeSH Related : Maladie de Conradi-Hünermann;

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Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Chondrodysplasie ponctuée létale néonatale - Dysostose - Stérol-delta8-isomérase, déficit en
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Orphanet
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information scientifique et technique
steroid isomerases
chondrodysplasie ponctuée
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Chondrodysplasie ponctuée (La)
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Qu'est-ce que c'est? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
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information patient et grand public

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Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique
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2011
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France
information scientifique et technique
chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique

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N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chondrodysplasie ponctuée

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Toriello-Higgins-Miller
Chondrodysplasie ponctuée type Toriello;
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Orphanet
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chondrodysplasie ponctuée
dysplasie fronto-nasale acromélique
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syndrome chondrodysplasie ponctuée

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N3-AUTOINDEXEE
Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
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Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne

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Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
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La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée (voir ce terme), un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations
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Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
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La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (CDPX2), connue également sous le nom de syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une forme rare de dysplasie du squelette caractérisée par les anomalies suivantes : une petite taille (nanisme), une asymétrie de la longueur des membres et une scoliose ; elle affecte également la peau, les cheveux et les yeux. Sa prévalence est inconnue.
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Courriel
06/12/2016


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