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Libellé préféré : céroïdes-lipofuscinoses neuronales;

Définition du MeSH : Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : céroïde lipofuscinose neuronale (cln); idiotie amaurotique de type bielschowsky; Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en; Céroïde-lipofuscinose neuronale;

Synonyme MeSH : CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale); Céroïdes lipofuschinoses neuronales; Céroïde lipofuschinose neuronale; Céroïde lipofuschinoses neuronales; Céroïde lipofuscinose neuronale; Céroïde-lipofuscinoses neuronales; Lipofuscinoses céroïdes; céroïdes lipofuscinoses neuronales; CLN3; céroïde lipofuschinose neuronale juvénile; céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile; maladie de Batten-Mayou; maladie de Spielmeyer-Vogt; CLN4; céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte; céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte; maladie de kufs; CLN2; céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive; céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive; maladie de Jansky-Bielschowsky; CLN1; céroïde lipofuschinose neuronale infantile; céroïde lipofuscinose neuronale infantile; maladie de Hagberg-Santavuori; maladie de Santavuori-Haltia;

Hyponyme MeSH : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile; Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive; Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte; Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile;

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Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Synonymes : CLN de l'adulte ; Maladie de Kufs ; NCL de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79262
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
adulte

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie CLN2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228349
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
patients

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Synonymes : CLN infantile ; Maladie de Hagberg-Santavuori ; Maladie de Santavuori ; Maladie de Santavuori-Haltia ; NCL infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79263
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Synonymes : CLN infantile tardive ; LINCL ; Maladie de Jansky-Bielschowsky ; NCL infantile tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168491
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Synonymes : CLN congénitale ; NCL congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168486
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

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N3-AUTOINDEXEE
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Synonymes : CLN juvénile ; Maladie de Batten ; Maladie de Spielmeyer-Vogt ; NCL juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79264
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
céroïde-lipofuchsinose neuronale juvénile
Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie CLN1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228329
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
céroïdes-lipofuscinoses neuronales

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie CLN3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228346
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
céroïdes-lipofuscinoses neuronales

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N1-VALIDE
Céroïde-lipofuscinose neuronale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216
La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.
2010
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Orphanet
France
français
céroïdes-lipofuscinoses neuronales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Epilepsie - détérioration mentale, type finnois - Epilepsie nordique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1947
L'épilepsie - déficit intellectuel, type finnois (aussi appelée épilepsie nordique) est un sous-type de céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN ; voir ce terme) caractérisée par une épilepsie, un déclin intellectuel progressif et une perte variable de la vision. Sa prévalence est inconnue mais la maladie est surtout rapportée en Finlande du Nord. La maladie est caractérisée par des crises convulsives généralisées tonico-cloniques débutant à l'âge de 5 à 10 ans qui s'accompagnent ensuite d'une détérioration intellectuelle lentement progressive. La fréquence des crises convulsives augmente jusqu'à la puberté, après laquelle l'activité épileptique commence à diminuer. Le déficit intellectuel est sévère, il se développe 2 à 5 ans après le début des crises et progresse sans cesse jusqu'à l'âge adulte. Les troubles visuels ne sont pas au premier plan du tableau clinique et, s'ils existent, ils peuvent être discrets et passer inaperçus.
2010
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
céroïde-lipofuscinose neuronale 8
céroïdes-lipofuscinoses neuronales

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Courriel
02/12/2016


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