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Libellé préféré : cerebroside-sulfatase;

Synonyme MeSH : Arylsulfatase A; Cerebroside-3-sulfate 3-sulfohydrolase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751
La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
cerebroside-sulfatase
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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