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Libellé préféré : Cavéoline-3;

Synonyme CISMeF : calvéoline 3;

Synonyme MeSH : Cavéoline M; Cavéoline musculaire; Protéine Cav-3;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : cavéoline exprimée exclusivement dans les CELLULES MUSCULAIRES et suffisante pour former des cavéoles dans le SARCOLEMME. Les mutations de la cavéoline 3 sont associées à des maladies musculaires multiples incluant la MYOPATHIE DISTALE et la DYSTROPHIE MUSCULAIRE MYOPATHIQUE DES CEINTURES.;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1C
synonyme : - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calvéoline-3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=265
La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
false
N
Orphanet
France
français
Cavéoline-3
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=207078
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Cavéoline-3

---
Courriel
03/12/2016


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