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Libellé préféré : carbonic anhydrase II;

Synonyme CISMeF : AC II; anhydrase carbonique de type II;

Synonyme MeSH : Anhydrase carbonique 2; Anhydrase carbonique II;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme anhydrase carbonique cytosolique extraite dans les cellules de presque tous les tissus. Les DÉFICIENCES d'anhydrase carbonique II produisent un syndrome caractérisé par l'OSTEOPETROSE, l'acidose tubulaire rénale (l'ACIDOSE RÉNALE TUBULAIRE) et la calcification cérébrale. EC 4.2.1.-;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
carbonic anhydrase II
ostéopétrose
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
acidose tubulaire rénale
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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