CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : brachydactylie;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-TITRE
Brachydactylie coudes poignets dysplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1275
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
poignet
brachydactylie

---
N3-TITRE
Syndrome de Prata-Liberal-Goncalves
Synonymes : Acrodysplasie - scoliose ; Brachydactylie - scoliose - fusion des carpes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2956
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
politique
syndrome de Prata-Liberal-Goncalves
acrodysplasie scoliose
syndrome
scoliose
brachydactylie
acrodysplasie scoliose

---
N3-TITRE
Exostoses anetodermie brachydactylie type e
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1962
2014
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
Exostoses - anétodermie - brachydactylie type E
exostoses
brachydactylie
Exostoses - anétodermie - brachydactylie type E

---
N1-SUPERVISEE
Brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69028
Maladie(s) incluse(s) Ballard, syndrome de (Brachydactylie types B et E combinés) Brachydactyie type A3 (Brachydactylie-clinodactylie) Brachydactylie type A1 Brachydactylie type A2 (Brachydactylie de Mohr-Wriedt) Brachydactylie type A4 (Brachydactylie de Temtamy) Brachydactylie type A5 Brachydactylie type A6 (syndrome de Osebold-Remondini) Brachydactylie type A7 (Brachydactylie de Smorgasbord) Brachydactylie type B Brachydactylie type C Brachydactylie type D Brachydactylie type E Brachymesophalangie type 2 Brachymesophalangie types 2 et 5 Brachymésophalangie type 2 Brachymésophalangie types 2 et 5 Pitt-Williams, brachydactylie de ...
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
brachydactylie
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Brachydactylie anonychie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1273
false
N
Orphanet
France
français
brachydactylie
ongles malformés
doigts
anomalies morphologiques congénitales de la main
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Pouce long - brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2946
false
N
Orphanet
France
français
brachydactylie
pouce
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Brachydactylie tibia hypoplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1280
false
N
Orphanet
France
français
brachydactylie
tibia
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Brachydactylie-syndactylie type Zhao
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93409
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndactylie
brachydactylie

---
N3-AUTOINDEXEE
Brachydactylie type A7
Brachydactylie de Smorgasbord;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93397
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
brachydactylie

---
N3-AUTOINDEXEE
Brachydactylie type E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93387
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Brachydactylie type E
brachydactylie
Brachydactylie type E

---
N3-AUTOINDEXEE
Brachydactylie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93383
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
brachydactylie

---
N3-AUTOINDEXEE
Brachydactylie type B2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140908
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Brachydactylie type B2
brachydactylie

---
N1-SUPERVISEE
Dysplasie acro-capito-fémorale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63446
La dysplasie acro-capito-fémorale est une dysplasie squelettique récemment décrite associant une petite taille de degré variable, des membres courts, une brachydactylie et un thorax étroit.
2011
false
true
false
Orphanet
France
brachydactylie
dysplasies osseuses
fémur
troubles de la croissance
information scientifique et technique
Dysplasie acro-capito-fémorale

---
N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
Dysplasie spondylo-épiphysaire - brachydactylie - trouble du langage;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163654
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
brachydactylie
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
ostéochondrodysplasies

---
N1-VALIDE
Brachydactylie type A4
Synonymes : Brachydactylie type Temtamy ; Brachymésophalangie II et V
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=93394
La brachydactylie de type A4 (BDA4) est une malformation congénitale caractérisée par une brachymésophalangie affectant principalement les deuxième et cinquième doigts...
2008
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
brachydactylie
brachymésophalangie 2 et 5
maladies rares

---
N1-VALIDE
Syndrome de Ballard
Synonymes : Brachydactylie de Pitt-Williams ; Brachydactylie types B et E combinés
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=93395
Le syndrome de Ballard est caractérisé par une hypoplasie des phalanges distales du côté cubital de la main et par un raccourcissement d'un ou de plusieurs métacarpiens...
2008
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
brachydactylie
brachydactylie types B et E combinés
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de craniosynostose-brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1535
Ce syndrome associe de façon variable une soudure prématurée des sutures coronales, une hypoplasie du massif facial médian, un hypertélorisme avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un nez crochu et une brachydactylie (doigts courts mais métacarpiens normaux). Cette association malformative a été décrite dans une famille comportant 5 patients atteints sur 3 générations.
2004
false
true
false
Orphanet
France
Craniosynostose - brachydactylie
information scientifique et technique
Craniosynostoses
nourrisson
brachydactylie

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1264
Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une forme rare de dysplasie ectodermique qui se manifeste par des cheveux rares et incoiffables, une cataracte précoce avec rétinopathie pigmentaire, une brachymétacarpie et des anomalies du développement dentaire qui peuvent être soit une oligodontie, soit des dents surnuméraires...
2004
false
true
false
Orphanet
France
français
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
information scientifique et technique
poils
rétinite pigmentaire
maladies des dents
brachydactylie

---
Courriel
16/01/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.