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Libellé préféré : blépharophimosis;

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N3-TITRE
Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie - Houlston ironton temple syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1352
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false
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharophimosis
cardiopathies
radius
syndrome

---
N3-TITRE
Blepharophimosis telecanthus microstomie - Face plate microstomie oreille anomalie - Simosa syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1968
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Orphanet
France
information scientifique et technique
oreille
syndrome
blépharophimosis
Télécanthus
Télécanthus

---
N1-VALIDE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=126
Le blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus est un trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus qui peuvent apparaître en association avec une insuffisance ovarienne précoce (voir ce terme) (type I) ou isolée (type II).
2014
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Orphanet
France
français
guide ressources
blépharophimosis
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharoptose
mutation ponctuelle
blépharophimosis type 2
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis

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N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une expansion polyA
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polyA;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261579
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 2
blépharoptose

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Courriel
28/02/2017


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