CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : blépharophimosis;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=293707
false
false
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de blépharophimosis
syndrome
Déficience intellectuelle
infirmité
blépharophimosis

---
N3-TITRE
Blepharophimosis telecanthus microstomie - Face plate microstomie oreille anomalie - Simosa syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1968
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
oreille
syndrome
blépharophimosis
Télécanthus
Télécanthus

---
N2-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis - retard mental - obésité - Pashayan, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2830
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharophimosis
obésité
Déficience intellectuelle
obésité
retard mental
syndrome de Pashayan
syndrome
obesite
syndrome de Pashayan

---
N3-TITRE
Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie - Houlston ironton temple syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1352
false
true
false
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharophimosis
cardiopathies
radius
syndrome

---
N1-VALIDE
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=126
Le blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus est un trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus qui peuvent apparaître en association avec une insuffisance ovarienne précoce (voir ce terme) (type I) ou isolée (type II).
2014
false
true
false
Orphanet
France
français
guide ressources
blépharophimosis
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une del(3)(q23)
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une microdélétion 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une del(3)(q23);Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une monosomie 3q23;Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une microdélétion 3q23;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261559
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharoptose
monosomie
blépharophimosis type 1
blépharophimosis type 2
blépharoptose
blépharophimosis

---
N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261572
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
blépharoptose
mutation ponctuelle
blépharophimosis type 2
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis

---
N3-AUTOINDEXEE
Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une expansion polyA
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polyA;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261579
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 1
blépharophimosis
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus
blépharophimosis type 2
blépharoptose

---
N1-SUPERVISEE
Microdélétion 8q22.1
Synonymes : Monosomie8q22.1 ; Syndrome mask-like facial de Nablus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178303
La microdélétion 8q22.1 ou Nablus mask-like facial syndrome est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.
2010
false
true
false
Orphanet
France
nourrisson
blépharophimosis
malformations crâniofaciales
malformations multiples
information scientifique et technique
syndrome mask-like facial de Nablus
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille - Frydman cohen karmon syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2057
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils. Il a été décrit chez six personnes appartenant à trois familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
2007
false
true
false
Orphanet
France
enfant
nourrisson
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille
information scientifique et technique
blépharophimosis
malformations cutanées
ésotropie
troubles de la croissance
syndactylie

---
N1-SUPERVISEE
Télécanthus - hypertélorisme - strabisme - pes cavus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3293
Ce syndrome est caractérisé par un télécanthus, un hypertélorisme, un strabisme, des pieds creux et des anomalies variables. Il a été décrit chez un père et son fils. Ce dernier présentait également un hypospadias, une hernie inguinale bilatérale, une clinodactylie et une camptodactylie des doigts, et des anomalies radiographiques incluant une forme évasée des métaphyses des os longs et une ostéopénie.
2007
false
true
false
Orphanet
France
blépharophimosis
information scientifique et technique
strabisme
malformations multiples
hypertélorisme
anomalies morphologiques du pied
syndrome de Krauss-Herman-Holmes

---
Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.