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Libellé préféré : bêta-Mannosidose;

Définition du MeSH : Erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l'isoforme lysosomale de la BETA-MANNOSIDASE qui a comme conséquence l'accumulation lysosomale de métabolites intermédiaires riches en mannose contenant des embranchements 1,4-beta. La maladie humaine se produit par transmission récessive autosomale et se manifeste avec une variété de symptômes qui dépendent du type de mutation du gène. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : déficit en bêta-mannosidase lysosomale; déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; mannosidose bêta A lysosomale; mannosidose bêta A lysosomiale;

Synonyme MeSH erroné : Mannosidose bêta A lysosomiale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; Mannosidose bêta A lysosomale;

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Erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l'isoforme lysosomale de la BETA-MANNOSIDASE qui a comme conséquence l'accumulation lysosomale de métabolites intermédiaires riches en mannose contenant des embranchements 1,4-beta. La maladie humaine se produit par transmission récessive autosomale et se manifeste avec une variété de symptômes qui dépendent du type de mutation du gène. [Traduction effectuée avant 2008]

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03/12/2016


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