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Libellé préféré : beta-Galactosidase;

Synonyme MeSH : Lactases; beta-D-Galactosidase; Protéine codée par lac Z; Protéine codée par le gène lac Z;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Gangliosidose à GM1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
2012
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Orphanet
France
français
gangliosidose à GM1
gangliosidose à GM1
signes et symptômes
maladies rares
beta-Galactosidase
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2016


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