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Libellé préféré : atrophie optique héréditaire de leber;

Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission maternelle qui se traduit à la moitié de la vie par une perte de la vision centrale aiguë ou subaiguë menant à un scotome central et à la cécité. La maladie a été associée aux mutations de non sens dans l'ADN mitochondrial, dans des gènes codant pour le complexe I, de III, et d'IV, qui peuvent agir de façon autonome ou en association avec l'un l'autre pour causer la maladie (d'après OnlineMendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim /, MIM#535000 (avril 17, 2001)) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Leber; Leber, neuropathie optique héréditaire de; dégénérescence neurorétinienne héréditaire de leber; cécité congénitale de leber; atrophie héréditaire du nerf optique de leber;

Acronyme CISMeF : NOHL;

Synonyme MeSH : Neuropathie optique de Leber; Atrophie optique de Leber; Neuropathie optique héréditaire de Leber;

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Maladie génétique à transmission maternelle qui se traduit à la moitié de la vie par une perte de la vision centrale aiguë ou subaiguë menant à un scotome central et à la cécité. La maladie a été associée aux mutations de non sens dans l'ADN mitochondrial, dans des gènes codant pour le complexe I, de III, et d'IV, qui peuvent agir de façon autonome ou en association avec l'un l'autre pour causer la maladie (d'après OnlineMendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim /, MIM#535000 (avril 17, 2001)) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
groupeleber · Maladie de leber - LHON
http://fr.groups.yahoo.com/group/groupeleber/
groupe destiné aux personne atteintes par la maladie de leber ou à la famille
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N
Yahoo!
France
français
atrophie optique héréditaire de leber
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Neuropathie Optique de Leber
http://www.tousalecole.fr/content/neuropathie-optique-de-leber
Qu'est-ce que la neuropathie optique de Leber ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
atrophie optique héréditaire de leber
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
adolescent
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Ouvrir les yeux
http://ouvrirlesyeux.free.fr/
Association loi 1901 sur les Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH)
définition de la maladie de Leber, informations (sélection des sites internet traitant des NOHL provenant du monde entier), différentes démarches proposées lorsqu'on est atteint par la maladie (aides techniques visuelles, associations à contacter, administrations), les actions de l'association
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Le Touquet
France
Pas-de-Calais
français
anglais
atrophie optique héréditaire de leber
cécité
personnes malvoyantes
personnes handicapées
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Leber ''plus''
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99718
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
atrophie optique héréditaire de leber

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N1-VALIDE
Neuropathie optique héréditaire de Leber
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/NeuropathieOptiqueLeber-FRfrPub167v01.pdf
La neuropathie optique de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient habituellement chez l'homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l'oeil au cerveau. Cette affection a été décrite en 1871 par Theodor Leber, et sa désignation anglaise est LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy).
2009
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N
Orphanet
France
français
atrophie optique héréditaire de leber
atrophie optique héréditaire de leber
atrophie optique héréditaire de leber
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

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N1-VALIDE
Neuropathie optique héréditaire de Leber
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=104
La neuropathie optique héréditaire de Leber désigne un dysfonctionnement du nerf optique provoqué par des mutations sur l'ADN mitochondrial (ADNmt) et se transmet selon un mode non mendélien ou maternel. Cependant, les formes sporadiques et les cas isolés sont nombreux.
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Orphanet
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atrophie optique héréditaire de leber
maladies rares
information scientifique et technique

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Neuropathie optique héréditaire de Leber
http://www.snof.org/maladies/leber.html
définition, transmission, clinique, pathologies associées, biochimie, traitement, confusions possibles, bibliographie
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français
atrophie optique héréditaire de leber
atrophie optique héréditaire de leber
signes et symptômes
diagnostic différentiel
atrophie optique héréditaire de leber
atrophie optique héréditaire de leber
documents
image
angiographie

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Courriel
05/12/2016


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