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Libellé préféré : atrophie gyrée;

Définition du MeSH : Maladie autosomale récessive. Atrophie progressive et diffuse de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire, et de la rétine sensorielle qui commence dans l'enfance. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : atrophie gyrée chorio-rétinienne; atrophie gyrée choriorétinienne;

Terme MeSH Related : déficit en ornithine amino-transférase;

Synonyme MeSH erroné : Atrophie gyrée choriorétinienne; Atrophie gyrée chorio-rétinienne;

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Maladie autosomale récessive. Atrophie progressive et diffuse de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire, et de la rétine sensorielle qui commence dans l'enfance. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Atrophie gyrée choriorétinienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=414
L'hyperornithinémie héréditaire est principalement due à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale. La maladie peut parfois se révéler en période néonatale par un coma hyperammoniémique, mais l'ammoniémie se normalise ensuite rapidement et définitivement. L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'oeil...
2004
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Orphanet
France
français
atrophie gyrée
information scientifique et technique

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Courriel
24/08/2016


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