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Libellé préféré : ataxies spinocérébelleuses;

Synonyme CISMeF : ataxie cérébelleuse autosomique dominante; Machado-Joseph, maladie de; ataxie cérébelleuse dominante pure; ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive; ataxie spinocérébelleuse type 1; ataxie spinocérébelleuse type 10; ataxie spinocérébelleuse type 12; ataxie spinocérébelleuse type 17; ataxie spinocérébelleuse type 2; ataxie spinocérébelleuse type 3; ataxie spinocérébelleuse type 4; ataxie spinocérébelleuse type 5; ataxie spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 2; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 3; atrophie spino-cérébelleuse type 3; ataxie spinocérébelleuse;

Synonyme MeSH : Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes; Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes; Ataxies spino-cérébelleuses; Ataxies spino-cérébelleuses dominantes; Ataxies spino-cérébelleuses héréditaires dominantes; Ataxies spinocérébelleuses dominantes; Ataxies spinocérébelleuses héréditaires dominantes; SCA (SpinoCerebellar Ataxia); ataxie spino-cérébelleuse de type 5; ataxie spino-cérébelleuse de type V; ataxie spinocérébelleuse de type 5; SCA5; ataxie spino-cérébelleuse de type 6; ataxie spino-cérébelleuse de type VI; ataxie spinocérébelleuse de type 6; SCA6; ataxie spino-cérébelleuse de type 2; ataxie spino-cérébelleuse de type II; ataxie spinocérébelleuse de type 2; SCA2; ataxie spino-cérébelleuse de type 4; ataxie spino-cérébelleuse de type IV; ataxie spinocérébelleuse de type 4; SCA4; ataxie spino-cérébelleuse de type 7; ataxie spino-cérébelleuse de type VII; ataxie spinocérébelleuse de type 7; SCA7; ataxie spino-cérébelleuse de type 1; ataxie spino-cérébelleuse de type I; ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1;

Hyponyme MeSH : Ataxie spinocérébelleuse de type V; Ataxie spinocérébelleuse de type IV; Ataxie spinocérébelleuse de type VI; Ataxie spinocérébelleuse de type VII; Ataxie spinocérébelleuse de type II; Ataxie spinocérébelleuse de type I;

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N1-VALIDE
Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay
http://www.arsacs.com/
La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de découvrir et de développer un traitement curatif pour l'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay ARSACS)
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Québec
France
Canada
français
fondation
Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay
ataxies spinocérébelleuses
spasticité musculaire

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N1-VALIDE
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes.
2014
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France
français
information scientifique et technique
ataxies spinocérébelleuses

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N3-TITRE
Ataxie - apraxie oculo-motrice, type 2 (AOA2) - Ataxie spino-cérébelleuse - neuropathie axonale, type 2 - SCAR1
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France
information scientifique et technique
ataxies spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1
apraxies
Ataxie motrice

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N1-VALIDE
Les maladies neurologiques rares entraînant des mouvements anormaux
http://www.fondation-groupama.com/sante/connaitre_la_fondation/actualites_de_la_fondation/les_maladies_neurologiques_rares_entrainant_des_mouvements_anormaux/p-20/gallery_files/site/55/118/2242.pdf
Actes du Colloque National de la Fondation Groupama pour la santé Paris, le 21 juin 2011
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N
Fondation Groupama pour la Santé
France
français
dégénérescence hépatolenticulaire
information patient et grand public
congrès ou conférence
ataxies spinocérébelleuses
Syndrome de Tourette
tremblement essentiel

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Ataxie spinocérébelleuse type 28
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse 28

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Ataxie spinocérébelleuse type 8
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
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ataxie spinocérébelleuse 8

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Ataxie spinocérébelleuse type 27
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse 27

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Ataxie spinocérébelleuse type 14
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse 14

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Ataxie spinocérébelleuse type 13
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
ataxie spinocérébelleuse 13

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SCA22
Ataxie spinocérébelleuse type 22;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 23;
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France
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Ataxie spinocérébelleuse type 20;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
Ataxie spinocérébelleuse type 20

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Ataxie spinocérébelleuse type 25;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 26;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 29;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 30;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 31;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
maladies du système nerveux
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 7
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse 1;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 2;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 6;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 17
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse de type 17
ataxies spinocérébelleuses
Ataxie spinocérébelleuse de type 17

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Ataxie spinocérébelleuse type 10;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 12;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 4;
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ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 5;
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ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 11;
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 15;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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SCA16
Ataxie spinocérébelleuse type 16;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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SCA19
Ataxie spinocérébelleuse type 19;
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France
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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 21;
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 18
Synonyme : SCA18
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
neuropathie sensori-motrice avec ataxie, autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1
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France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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Ataxie spinocérébelleuse type 3
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses
maladie de Machado-Joseph
Maladie de Machado-Joseph

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N3-AUTOINDEXEE
SCAE
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
ataxies spinocérébelleuses

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N1-SUPERVISEE
Ataxies cérebelleuses dominantes autosomiques
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4B/A9/article.phtml
Les ataxies spino-cérebelleuses dominantes (ACDA) constituent un groupe hétérogène d'affections neurodégénératives rares (maladies orphelines possédant plusieurs dénominations plus anciennes et moins générales que la définition strictement génétique : atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie). Elles sont caractérisées par l'installation progressive d'une ataxie cérébelleuse statique et cinétique diversement accompagnée d'anomalies oculomotrices, de signes pyramidaux et extrapyramidaux, d'une neuropathie périphérique, d'une rétinopathie, et de troubles cognitifs. La transmission familiale dominante autosomique est un critère essentiel au diagnostic et les formes d'allure sporadique sont exceptionnelles. Bien que dépourvues de traitement spécifique, ces affections bénéficient d'une prise en charge précoce et régulière auprès d'équipes spécialisées qui peuvent guider les patients...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies rares
ataxies spinocérébelleuses
article de périodique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

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N1-SUPERVISEE
Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1185
L'ataxie spinocérébelleuse avec dysmorphie se caractérise par des traits particuliers du visage associés à une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une scoliose et une déformation des pieds ...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
ataxies spinocérébelleuses
consultation médicale
malformations multiples
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
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Le syndrome de Boucher-Neuhäuser est caractérisé par la triade ataxie spinocérebelleuse, dystrophie choriorétinienne et hypogonadisme hypogonadotrophique. C'est une maladie très rare, de transmission autosomique récessive. L'ataxie apparaît chez l'adolescent ou l'adulte jeune alors que les signes ophtalmiques se manifestent généralement plus tard, jusqu'à l'âge de 60 ans. Une sécrétion altérée de l'hormone de croissance en réponse à une stimulation par la somatocrinine (GRF), ainsi qu'une hypoglycémie induite par l'insuline et une hypercalcémie hypocalciurique ont été décrits. Chez un patient, un déficit du Complexe I de la chaîne mitochondriale respiratoire et une délétion au niveau d'un ADN mitochondrial de 5.5 kb ont été retrouvés au niveau du muscle squelettique.
2004
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
hypogonadisme
dystrophies rétiniennes
Dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique
ataxies spinocérébelleuses

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Courriel
02/12/2016


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