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Libellé préféré : ataxie-télangiectasie;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie, un déficience immunitaire des cellules B et T, et une sensibilité aux radiations ionisantes. Les individus affectés sont enclins aux infections sinobronchopulmonaires récurrentes, aux néoplasmes lymphoréticulaires, et à d'autres tumeurs malignes. Les Alpha-fetoproteines sériques sont habituellement élevés. (Menkes, Manuel de la Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p688). Le gène pour cette maladie a été positionné sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : AT; A-T; ataxie télangiectasies; ataxie télangiectasie;

Synonyme MeSH : Ataxie télangiectasique; Syndrome de Louis-Bar; syndrome d'ataxie-télangiectasie; AT (Ataxie-Télangiectasie); ataxie-télangiectasies;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/A/Ataxie_t_langiectasies.htm;

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Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie, un déficience immunitaire des cellules B et T, et une sensibilité aux radiations ionisantes. Les individus affectés sont enclins aux infections sinobronchopulmonaires récurrentes, aux néoplasmes lymphoréticulaires, et à d'autres tumeurs malignes. Les Alpha-fetoproteines sériques sont habituellement élevés. (Menkes, Manuel de la Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p688). Le gène pour cette maladie a été positionné sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Ataxie télangiectasie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_PUB_ORPHA100.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2016
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Orphanet
France
français
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
signes et symptômes
ataxie-télangiectasie
diagnostic prénatal
ataxie-télangiectasie
personnes handicapées
adulte
enfant
aide publique
France
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone

---
N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie - Connaître la maladie de votre enfant pour mieux l'accompagner
http://www.ateurope.org/fr/ataxie-telangiectasie/320-au-moment-du-diagnostic.html
http://www.ateurope.org/images/Documents/AT_au_moment_du_diagnostic.pdf
Ce petit fascicule initial, écrit par la grand-mère médecin d'une petite fille atteinte d'AT, se propose de guider vos premiers pas au travers du dédale que représente la prise en charge de cette maladie aux multiples facettes
2016
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ATEurope - Ataxie Télangiectasie
France
français
ataxie-télangiectasie
information patient et grand public
enfant

---
N1-VALIDE
Ataxie-télangiectasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_EMG_ORPHA100.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AtaxieTelangiectasie_FR_fr_HAN_ORPHA100.pdf
L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants...
2016
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
personnes handicapées
information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie

---
N1-VALIDE
Association Le Sourire d'Elodie
http://lesouriredelodie.free.fr/
L'association Le sourire d'Elodie a été créée le 9 Janvier 2009, à la mairie de Ploujean, conformément aux dispositions de l'article 5 de la loi du 1er Juillet 1901. Cette association a pour objectif d'apporter un soutien à Elodie et à sa famille ainsi qu'un soutien financier à la recherche médicale
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Morlaix
France
Finistère
français
ataxie-télangiectasie
recherche biomédicale
association patients

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N1-VALIDE
AT Europe - Ataxie Télangiectasie - Fonds de dotation
http://www.ateurope.org/
Ce fonds de dotation a pour objet de soutenir tout projet lié aux enfants porteurs de la maladie Ataxie Télangiectasie (AT), ainsi qu’à leur famille, à caractère médical, social ou éducatif. L’objectif du Fonds de Dotation étant de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie Ataxie Télangiectasie. Le Fonds de Dotation aura également pour mission de favoriser la coordination des actions concernant l’Ataxie Télangiectasie au niveau français, européen et mondial
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Paris
France
Paris
français
gestion financière
ataxie-télangiectasie
organisme

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N1-VALIDE
APRAT - Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie Télangiectasie)
http://www.aprat.fr/
L’A.P.R.A.T. est une association Loi 1901, déclarée le 1er avril 1992. Elle est née de la rencontre de deux familles (Gervasoni et Tardieu) touchées par l’ataxie télangiectasie pour leurs enfants David et Géraud, et qui ont été mises en contact par le médecin hospitalier qui suivait leurs enfants, le professeur Elie REYNAUD, neuro-pédiatre et directeur du service de pédiatrie du CHU de Clermont-Ferrand (désormais à la retraite, il est le président honoraire de l’A.P.R.A.T.). Dès ce moment, nous nous sommes inspirés des conseils de deux associations aînées et amies : la Fondation créée à Los Angeles par George et Pamela Smith A-TMRF, et celle des parents de Thomas Cottingham (Thomas Appeal) en Grande Bretagne.
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Chamalières
France
Puy-de-Dôme
français
ataxie-télangiectasie
recherche biomédicale
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
ATLD
Ataxie-télangiectasie like;Ataxia-telangectasia-like disorder;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251347
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ataxie-télangiectasie
Anomalie ataxie téléangiectasie like
Anomalie ataxie téléangiectasie like
syndrome d'ataxie-télangiectasie

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Synonyme : AOA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1168
L'ataxie apraxie oculo-motrice de type 1 est une maladie neurologique qui appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives.
2003
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie
ataxie-télangiectasie
hypoalbuminémie
apraxies

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Courriel
03/12/2016


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