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Libellé préféré : dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1;

Definition du MeSH : Dysplasie ectodermique liée au chromosome X qui est le résultat des mutations codant génétiquement l'ECTODYSPLASINE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : XHLED (X-Linked Hypohydridrotic Ectodermal Dysplasia);

Synonyme MeSH : Dysplasie ectodermique anhidrotique de type I; Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X; Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X; Syndrome de Christ-Siemens-Touraine;

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Dysplasie ectodermique liée au chromosome X qui est le résultat des mutations codant génétiquement l'ECTODYSPLASINE. [Traduction effectuée avant 2008]

Chelo D, Njiki Kinkela M, Monebenimp F, Nguefack S, Ngaha A, Tietche F.
Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal BIYA, Yaoundé, Cameroun.
La dysplasie ectodermique anhydrotique : à propos d'un cas au Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21119994
http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/4/9/full/
Pan Afr Med J. 2010 03; 49
2010
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2984310
Texte intégral gratuit
biopsie
présentations de cas
résumé en anglais
article de périodique
Cameroun
enfant
prothèse dentaire complète
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3
humains
mâle
maladies rares
peau
malformations dentaires
malformations dentaires
malformations dentaires
résultat thérapeutique

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Allali J, Roche O, Monnet D, Brezin A, Renard G, Dufier JL.
Service d'Ophtalmologie Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, Paris. oculoplastie@hotmail.com
Dysplasie ectodermique anhidrotique: l'ameibomie congénitale.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17568347
http://www.masson.fr/masson/MDOI-JFO-05-2007-30-5-0181-5512-101019-200702436
J Fr Ophtalmol. 2007 May; 30(5);525-8
2007
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
adolescent
chromosomes X humains
maladies de la cornée
maladies de la cornée
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
malformations oculaires
humains
hypohidrose
appareil lacrymal
glandes tarsales
malformations cutanées

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N1-VALIDE
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
Synonyme(s) : Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X ; Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=181
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une dysplasie ectodermique caractérisée par trois signes majeurs : une chevelure éparse (atrichose ou hypotrichose), une dentition anormale ou absente (anodontie ou hypodontie) et une anomalie de la sudation en raison de l'absence des glandes sudoripares (anhidrose ou hypohidrose). L'absence de dentition et le faciès spécifique permettent de reconnaître le syndrome.
2004
N
N
Orphanet
français
Paris
France
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
maladies rares
dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
signes et symptômes
information scientifique et technique

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Courriel
16/04/2014


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