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Libellé préféré : anomalies morphologiques congénitales de la main;

Synonyme CISMeF : déformations congénitales main; malformations congénitales des mains; malformations congénitales de la main;

Synonyme MeSH : Anomalie morphologique congénitale de la main; Déformation congénitale de la main; Déformations congénitales des mains; Malformation de la main; Difformités congénitales de la main; Difformités congénitales des mains; Déformations congénitales de la main; Malformations de la main; Malformations des mains;

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N2-AUTOINDEXEE
Kyste du choledoque malformation de la main
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2359
Orphanet
France
information scientifique et technique
kyste du cholédoque
anomalies morphologiques congénitales de la main

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N1-SUPERVISEE
Anomalie congénitale de la main
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MuscleBoneandJointDisorders/Pages/Congenital-Hand-Anomaly.aspx
Une anomalie congénitale de la main est une malformation de la main ou du bras présente à la naissance. Ces anomalies se forment précocement chez les bébés durant la grossesse. Voici des exemples courants de ce type d’anomalie : plus ou moins de cinq doigts, fusion des os des doigts qui ne se plient pas ou ne se déplient pas, doigts joints les uns aux autres, os de la main ou du bras trop courts ou manquants.
2014
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AboutKidsHealth
Canada
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
information patient et grand public
enfant

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie Tel Hashomer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3292
La camptodactylie Tel Hashomer est un syndrome rare associant une camptodactylie, une hypoplasie et une faiblesse musculaire, des anomalies squelettiques, une dysmorphie faciale et des anomalies des dermatoglyphes...
2011
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares
camptodactylie Tel Hashomer
communications interauriculaires
hirsutisme
dermatoglyphes

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N1-SUPERVISEE
Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie de Guadalajara type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1327
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques...
2010
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
camptodactylie de Guadalajara type 1
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Syndrome acro-cardio-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2008
Le syndrome acro-cardio-facial (SACF) est une anomalie génétique rare caractérisée par une ectrodactylie, des anomalies faciales, une fente palatine, une cardiopathie congénitale, des anomalies génitales et un déficit intellectuel.
2010
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Orphanet
France
français
fente palatine, malformation cardiaque, anomalies génitales, et ectrodactylie
information scientifique et technique
fente palatine
anomalies morphologiques congénitales de la main
cardiopathies congénitales
malformations urogénitales
doigts

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N1-SUPERVISEE
Syndrome coeur-main type 3
Synonymes : Dysplasie atrio-digitale type 3 ; Syndrome cardiomélique type 3 ; Syndrome cardiomélique type espagnol ; Syndrome coeur-membres type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1342
Le syndrome coeur-main type 3 est un syndrome coeur-main très rare caractérisé par un trouble de la conduction intraventriculaire et une brachydactylie...
2010
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome coeur-main de type espagnol
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
cardiopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Karsck neugebauer syndrome de - Main et pied fendus nystagmus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2329
The syndrome de Karsch-Neugebauer est un syndrome rare associant des anomalies des membres à type de mains et pieds fendus, en pince de homard, et des anomalies oculaires, essentiellement un nystagmus congénital. Dix cas ont été rapportés dans la littérature, dans quatre familles différentes. Dans quelques cas, les mains sont monodactyles. Les patients atteints ont un développement intellectuel normal. La transmission est très probablement dominante autosomique avec une fréquence relativement élevée de mosaïques germinales.
2010
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Orphanet
France
Syndrome de Karsck-Neugebauer
anomalies morphologiques congénitales du pied
nystagmus pathologique
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales de la main

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N1-SUPERVISEE
Extrasystoles ventriculaires - pérodactylie - séquence de Robin
Synonyme : Syndrome de Stoll-Kieny-Dott
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3201
Le syndrome est caractérisé par des arythmies cardiaques (extrasystoles ventriculaires se manifestant par une tachycardie à rythme bigéminé ou multifocale avec des épisodes de syncope), une pérodactylie (hypoplasie et/ou agénésie des phalanges distales des orteils), et une séquence de Pierre Robin...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
extrasystoles ventriculaires
syndrome de Pierre Robin
extrasystoles ventriculaires pérodactylie séquence de Robin
anomalies morphologiques congénitales de la main
cardiopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome spondylo-camptodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3180
Le syndrome spondylo-camptodactylie est caractérisé par une camptodactylie, des corps vertébraux cervicaux aplatis, et une scoliose thoracique de degré variable...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
spondylocamptodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies du rachis
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Complexe de Gollop-Wolfgang
Synonyme : Fémur bifide - ectrodactylie monodactyle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1986
Le syndrome de Gollop-Wolfgang est une malformation très rare caractérisée par une ectrodactylie de la main et une bifurcation ipsilatérale du fémur. Environ 200 cas ont été rapportés dans le monde. Une aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, accompagnée d'une oligodactylie pré-axiale ou d'une monodactylie des pieds, (equinovarus) peut également être présente...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
malformations multiples
fémur
fémur bifide avec ectrodactylie monodactyle
tibia
anomalies morphologiques congénitales de la main

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N1-SUPERVISEE
Syndrome EEM
Synonyme : dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1897
Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire
anomalies morphologiques congénitales de la main
dysplasie ectodermique
dystrophies héréditaires de la cornée
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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