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Libellé préféré : anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire;

Définition du MeSH : Tout groupe d'anémies hémolytiques congénitales dans lesquelles il n'y a aucune hémoglobine anormale ou sphérocytose et dans lesquelles il y a un défaut de glycolyse des érythrocytes. Dans certains cas, une déficience en pyruvate kinase a été démontrée; dans d'autres cas, une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase a été démontrée. [Traduction effectuée avant 2008];

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Tout groupe d'anémies hémolytiques congénitales dans lesquelles il n'y a aucune hémoglobine anormale ou sphérocytose et dans lesquelles il y a un défaut de glycolyse des érythrocytes. Dans certains cas, une déficience en pyruvate kinase a été démontrée; dans d'autres cas, une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase a été démontrée. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales - Waters-West, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1046
Le syndrome de Waters et West est caractérisé par l'association d'une anémie létale hémolytique non immunitaire non sphérocytaire, avec des anomalies des organes génitaux (micropenis et hypospadias) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
système génital de l'homme
information scientifique et technique

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Courriel
21/04/2017


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