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Libellé préféré : anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire;

Définition du MeSH : Tout groupe d'anémies hémolytiques congénitales dans lesquelles il n'y a aucune hémoglobine anormale ou sphérocytose et dans lesquelles il y a un défaut de glycolyse des érythrocytes. Dans certains cas, une déficience en pyruvate kinase a été démontrée; dans d'autres cas, une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase a été démontrée. [Traduction effectuée avant 2008];

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Tout groupe d'anémies hémolytiques congénitales dans lesquelles il n'y a aucune hémoglobine anormale ou sphérocytose et dans lesquelles il y a un défaut de glycolyse des érythrocytes. Dans certains cas, une déficience en pyruvate kinase a été démontrée; dans d'autres cas, une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase a été démontrée. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique, nonspérocytique, due à un déficit en héxokinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90031
L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant
2007
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N
Orphanet
France
français
conseil génétique
hexokinase
maladies rares
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
HK1 humaine
hexokinase
guide ressources
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales - Waters-West, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1046
Le syndrome de Waters et West est caractérisé par l'association d'une anémie létale hémolytique non immunitaire non sphérocytaire, avec des anomalies des organes génitaux (micropenis et hypospadias) ...
2006
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N
Orphanet
France
français
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
système génital de l'homme
information scientifique et technique

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Courriel
30/11/2016


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