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Libellé préféré : anémie hémolytique congénitale;

Définition du MeSH : Anémie hémolytique due à de divers défauts intrinsèques de l'érythrocyte. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Anémie hémolytique héréditaire;

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Anémie hémolytique due à de divers défauts intrinsèques de l'érythrocyte. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Synonyme : Xérocytose héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3202
La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des hématies, due à un défaut de perméabilité aux cations. Cela conduit à la déshydratation des hématies, une anémie hémolytique légère à modérée compensée et une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des hématies stockées à température ambiante).
2015
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Orphanet
France
français
maladies rares
anémie hémolytique congénitale
xérocytose héréditaire
anasarque foeto-placentaire
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Elliptocytoses constitutionnelles
Anémie hémolytique congénitale, hématologie, Elliptocytose héréditaire
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/91-elliptocytoses-constitutionnelles
Elliptocytose héréditaire, Pyropoïkilocytose héréditaire, Ovalocytose du sud-est asiatique (ou ovalocytose mélanésienne ou ovalocytose héréditaire), Stomatocytoses héréditaires, Acanthocytoses.
2012
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Hematocell.fr
France
français
Hématologie
Anémie hémolytique congénitale
Hémolytiques
hématologie
anémie hémolytique congénitale
hémolytiques
Elliptocytose héréditaire
elliptocytose héréditaire
cours

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N1-SUPERVISEE
Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3203
La stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées (OHSt) est une maladie de la perméabilité de la membrane érythrocytaire aux cations monovalents et est caractérisée par une anémie hémolytique. La OHSt est très rare : seulement sept cas ont été, à ce jour, décrits dans la littérature. La maladie débute dans la période néonatale ou dans la petite enfance avec une anémie hémolytique qui nécessite des transfusions sanguines occasionnelles.
2008
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Orphanet
France
anémie hémolytique congénitale
erreurs innées du métabolisme
troubles de l'équilibre acidobasique
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Stomatocytose, type 1
érythrocytes anormaux

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Courriel
30/11/2016


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