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Libellé préféré : anémie de fanconi;

Définition du MeSH : Maladie congénitale affectant les éléments de la moelle osseuse, ayant pour conséquence une anémie, une leucopénie et une thrombocytopénie, associée à des malformations cardiaques, rénales et des membres ainsi qu'aux modifications pigmentaires du derme. La rupture chromosomique spontanée et la prédisposition à la leucémie sont des traits caractéristiques de cette maladie. Il y a au moins 7 groupes de complémentation dans l'anémie Fanconi : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : anémie aplasique essentielle type fanconi; anémie Fanconi; Fanconi, pancytopénie de; anémie de Fanconi, type 1; anémie de Fanconi, type 2; anémie de Fanconi, type 3; maladie de Fanconi;

Synonyme MeSH : Pancytopénie de Fanconi;

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Maladie congénitale affectant les éléments de la moelle osseuse, ayant pour conséquence une anémie, une leucopénie et une thrombocytopénie, associée à des malformations cardiaques, rénales et des membres ainsi qu'aux modifications pigmentaires du derme. La rupture chromosomique spontanée et la prédisposition à la leucémie sont des traits caractéristiques de cette maladie. Il y a au moins 7 groupes de complémentation dans l'anémie Fanconi : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Anémie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=84
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/AnemiedeFanconi_FR_fr_EMG_ORPHA84.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeFanconi_FR_fr_HAN_ORPHA84.pdf
L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides.
2016
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Orphanet
France
français
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syndrome de Fanconi
traitement d'urgence
personnes handicapées
grossesse
intégration scolaire enfants handicapés
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adolescent
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nourrisson
anémie de fanconi
nouveau-né

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N1-VALIDE
La Fondation Canadienne de Recherche de L'Anemie de Fanconi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=368048
http://www.fanconicanada.org/fr/
Fanconi Canada est une organisation caritative qui a pour mission de financer la recherche médicale au Canada dans le but de trouver un traitement efficace et, en définitive, un remède pour l’anémie de Fanconi. Nous servons aussi de réseau de soutien pour les familles canadiennes touchées par la maladie.
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Canada
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anémie de fanconi

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N1-VALIDE
AFMF - Association Française de la Maladie de Fanconi
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informations sur la maladie, présentation et structure de l'association
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anémie de fanconi
maladies rares
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N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinurie Nocturne Paroxystique (HNP) ; Maladie de Fanconi
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2012
Hematocell.fr
France
cours
hémoglobinurie paroxystique
anémie de fanconi
hémoglobinurie nocturne paroxystique

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N1-VALIDE
Réflexions sur l'extension du diagnostic pré-implantatoire
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis072.pdf
état actuel du droit et de la pratique, diagnostic préimplantatoire pour recherche de compatibilité HLA dans un cas familial de maladie de Fanconi, diagnostic d'exclusion pour la Chorée de Hutington, conclusion, avis ; 18 pages
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
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français
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diagnostic préimplantatoire
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diagnostic prénatal
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codes de déontologie
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Courriel
04/12/2016


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