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Libellé préféré : analgésie congénitale;

Définition du MeSH : Un syndrome caractérisé par l'indifférence à la DOULEUR en dépit de la capacité de distinguer un stimulus nocif d'un non nocif. Une absence de réflexes cornéens et un RETARD MENTAL peuvent être associés. Des formes familiales avec un profil génétique soit autosomique récessif soit autosomique dominant ont été décrits. (d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1343) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur;

Synonyme MeSH : Insensibilité congénitale à la douleur;

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Un syndrome caractérisé par l'indifférence à la DOULEUR en dépit de la capacité de distinguer un stimulus nocif d'un non nocif. Une absence de réflexes cornéens et un RETARD MENTAL peuvent être associés. Des formes familiales avec un profil génétique soit autosomique récessif soit autosomique dominant ont été décrits. (d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1343) [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Analgésie congénitale avec hyperhidrose
Indifférence congénitale à la douleur avec hyperhidrose;Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217399
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur
hyperhidrose
analgésie congénitale
douleur

---
N1-SUPERVISEE
L'insensibilité congénitale à la douleur
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/33/article.phtml
L'insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance, liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d'une polyneuropathie héréditaire (hereditary sensory autonomic neuropathy ou HSAN). La mise en évidence d'anomalies génétiques chez des sujets atteints a ouvert la voie à une meilleure compréhension des mécanismes impliqués, soulignant en particulier le rôle crucial du nerve growth factor (NGF) dans le développement et la survie des fibres nociceptives. Récemment, des mutations touchant le canal Nav1.7 ' un canal sodique voltage-dépendant exprimé préférentiellement au niveau des nocicepteurs périphériques et des ganglions sympathiques ' ont été identifiées dans des cas d'ICD présentant une biopsie nerveuse normale...
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
analgésie congénitale
maladies rares
analgésie congénitale
analgésie congénitale
signes et symptômes
canaux sodiques
analgésie congénitale
nocicepteurs
nociception
article de périodique
Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur

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Courriel
07/12/2016


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