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Libellé préféré : amyotrophies spinales infantiles;

Synonyme CISMeF : Kugelberg-Welander, maladie de; Werdnig-Hoffman, maladie de; amyotrophie spinale proximale type 2; amyotrophie spinale proximale type 3; amyotrophies spinales enfance; ASI; syndrome de werdnig-hoffmann; syndrome de kugelberg-welander;

Synonyme MeSH : Amyotrophie spinale infantile type 1; Amyotrophie spinale infantile type 3; ASI (Amyotrophie Spinale Infantile); Amyotrophies spinales de l'enfant; ASI de type 3; ASI de type III; amyotrophie de Kugelberg-Welander; amyotrophie spinale de type 3; amyotrophie spinale de type III; amyotrophie spinale juvénile; atrophie musculaire de Kugelberg-Welander; maladie de Kugelberg-Welander; amyotrophie spinale infantile type 2; ASI de type 2; ASI de type II; amyotrophie spinale de type 2; amyotrophie spinale de type II; amyotrophie spinale intermédiaire; ASI de type 1; ASI de type I; amyotrophie de Werdnig-Hoffmann; amyotrophie spinale de type 1; amyotrophie spinale de type I; amyotrophie spinale proximale type 1; atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann; maladie de Werdnig-Hoffmann;

Hyponyme MeSH : amyotrophie spinale proximale juvénile;

Hyponyme CISMeF : amyotrophie spinale infantile;

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie monomélique
Synonyme(s) : Amyotrophie focale bénigne ; Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur ; Maladie de Hirayama
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65684
L'amyotrophie monomélique (AM) est un trouble bénin des motoneurones moteurs inférieurs caractérisé par une faiblesse et une perte musculaires dans les membres supérieurs distaux pendant l'adolescence, suivie par un arrêt spontané de la progression et une stabilisation des symptômes.
2012
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Orphanet
Paris
France
adulte
adolescent
information scientifique et technique
amyotrophie monomélique
amyotrophies spinales infantiles

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N2-AUTOINDEXEE
Traitement de l'amyotrophie spinale de type II et III
http://cochrane.fr/index.php?option=com_k2&view=item&id=1423&recherche=&Itemid=537
http://fr.summaries.cochrane.org/CD006282
2012
Centre Cochrane Français
France
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
Amyotrophie Spinale Antérieure
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=97
Qu'est-ce que l'Amyotrophie Spinale Antérieure ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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N
Intégrascol
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
amyotrophies spinales infantiles
intégration scolaire enfants handicapés

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale juvénile autosomique dominante;Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209341
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
amyotrophies spinales infantiles

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 1
Synonymes : ASI ;Amyotrophie spinale infantile ;Maladie de Werdnig-Hoffmann ;SMA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83330
L'amyotrophie spinale proximale de type 1 (ASA de type 1) est une forme infantile sévère d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire, sévère et progressive, et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. Sa prévalence estimée est d'environ 1/80 000, avec une incidence annuelle d'environ 1/10 000. La maladie est un peu plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle débute dans les 6 premiers mois (en général avant 3 mois).
2009
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Orphanet
Paris
France
Amyotrophie spinale proximale type 1
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles

---
N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale intermédiaire - Amyotrophie spinale proximale chronique - Amyotrophie spinale proximale type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83418
L'amyotrophie spinale proximale de type 2 (ASA de type 2) est une forme infantile chronique d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. Sa prévalence estimée est d'environ 1/70 000. La maladie est un peu plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle débute entre 6 et 18 mois (vers 15 mois). Les enfants arrivent difficilement à s'asseoir seuls et n'arrivent pas à se mettre debout ni à marcher à un an. La faiblesse musculaire (presque toujours symétrique) touche avec prédilection les muscles des jambes et du tronc. Un tremblement des doigts est fréquent. Une insuffisance respiratoire, une scoliose, et des fractures spontanées par traumatisme minime sont fréquents.
2009
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Orphanet
Paris
France
enfant
nourrisson
Amyotrophie spinale proximale type 2
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale juvénile - Amyotrophie spinale proximale type 3 - Kugelberg-Welander, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83419
L'amyotrophie spinale proximale de type 3 (ASA de type 3) est une forme modérée d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.
2009
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Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
enfant
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
L'amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633.pdf
la maladie, le diagnostic, les aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 16 pages
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
activités de la vie quotidienne
continuité des soins
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
diagnostic prénatal
ventilation artificielle
qualité de vie
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Amyotrophie spinale proximale
Synonyme : SMA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie ...
2002
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophies spinales infantiles
signes et symptômes
amyotrophies spinales infantiles
information scientifique et technique

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Courriel
23/11/2014


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