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Libellé préféré : amyotrophie spinale;

Définition du MeSH : Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Kaeser; AS; atrophie musculaire spinale et bulbaire;

Synonyme MeSH : AS (Amyotrophie Spinale); Atrophie musculaire progressive; syndrome de Stark-Kaeser; amyotrophie spinale de l'adulte type 4; amyotrophie spinale de l'adulte type IV; amyotrophie spinale oculo-pharyngée; amyotrophie spinale progressive proximale; neuropathie bulbo-spinale; amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière; amyotrophie spinale scapulo-péronière;

Hyponyme MeSH : Amyotrophie spinale proximale progressive; Neuropathie bulbospinale; Amyotrophie spinale distale; amyotrophie spinale scapulopéronière; Amyotrophie spinale oculopharyngée; Amyotrophie spinale progressive; Amyotrophie spinale de l'adulte;

Hyponyme CISMeF : syndrome scapulo-peronier type neurogenique; syndrome de Kaeser; Stark-Kaeser;

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Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73245
Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
syndrome de Dandy-Walker
cataracte
amyotrophie spinale

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale scapulo-péronière
Synonymes : Syndrome de Kaeser ; Syndrome de Stark-Kaeser ; Syndrome scapulo-péronier type neurogénique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85146
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N
Orphanet
Paris
France
français
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale scapulopéronière

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N3-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209335
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
amyotrophie spinale
adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 4
Synonymes : Amyotrophie spinale proximale de l'adulte ; SMA4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83420
L'amyotrophie spinale proximale de type 4 (ASA de type 4) est la forme à début l'adulte de l'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral...
2009
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
amyotrophie spinale 4
adulte
amyotrophie spinale

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N1-VALIDE
L'amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633.pdf
Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. ; 16 pages
2007
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Orphanet
France
français
Amyotrophie spinale proximale
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
diagnostic prénatal
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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Courriel
08/12/2016


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