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Libellé préféré : AMP deaminase;

Synonyme MeSH : AMP désaminase; Adénosine monophosphate désaminase; AMP aminase; AMP aminohydrolase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Synonymes : Déficit en AMP déaminase Déficit en myoadénylate deaminase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=45
Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisé par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
AMP deaminase
déficit en adénosine monophosphate désaminase
maladies rares
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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