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Libellé préféré : aminoacidopathies congénitales;

Définition du MeSH : Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : pathologies héréditaires du métabolisme des acides aminés; affections héréditaires du métabolisme des acides aminés;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme des acides aminés; maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés;

Hyponyme MeSH : Aminoacidopathies héréditaires;

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Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N1-SUPERVISEE
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
synonymes : Déficit en phosphoserine aminotransferase ; Déficit en sérine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35705
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
aminoacidopathies congénitales
sérine
maladies rares
transaminases
phosphosérine aminotransférase

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N1-VALIDE
Noa Lûu Mon combat
http://noaluumoncombat.pagesperso-orange.fr/
Ce site vous racontera l'incroyable combat de Noa Lûu une petite fille atteinte d'une maladie orpheline très rare appelée Acidémie méthylmalonique . Cette maladie est liée à une anomalie héréditaire du catabolisme des acides aminés ramifiés.
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N
Paris
France
Paris
français
association patients
acidémie méthylmalonique
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales, destiné aux enfants de plus de 1 an et aux adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés ou suivant un régime restreint en protéines
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2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
régime pauvre en protéines
aminoacidopathies congénitales
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Hypertryptophanémie familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2224
L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
tryptophane
aminoacidopathies congénitales
hypertryptophanémie
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2016


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