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Libellé préféré : amaurose congénitale de Leber;

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N1-SUPERVISEE
Amaurose congénitale de Leber - Amaurose congénitale de Leber, type 1 - Amaurose congénitale de Leber, type 2 - Leber, amaurose congénitale de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65
L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l'une des principales causes de cécité chez l'enfant puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait 5% des dystrophies rétiniennes. Les enfants atteints présentent des difficultés à fixer et à suivre du regard car ils n'ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne aux stimuli visuels. L'activité électrorétinographique est profondément altérée ou inexistante. L'aspect du fond d'oeil est souvent normal dans les premiers mois de la vie mais évolue vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires. On trouve parfois dans la région maculaire une lésion à l'emporte-pièce. Les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux.
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
amaurose congénitale de Leber

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N1-VALIDE
Amaurose congénitale de Leber
prospective en thérapie génique
http://www.snof.org/maladies/trtLeber.html
introduction, résumé, réalisation, bibliographie
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N
SNOF
France
français
angiographie
thérapie génétique
amaurose congénitale de Leber
information patient et grand public

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Courriel
09/12/2016


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