Libellé préféré : alpha-Thalassémie;

Synonyme CISMeF : hydrops foetalis bart;

Synonyme MeSH : Thalassémie alpha; Hémoglobinopathie H; Hémoglobinose H; a-Thalassémie;

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N3-AUTOINDEXEE
Les syndromes thalassémiques
http://hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/87-les-syndromes-thalassemiques
Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales, aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies (α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus souvent une découverte fortuite.
2015
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Hematocell.fr
France
cours
thalassémie
alpha-Thalassémie
syndrome

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N2-AUTOINDEXEE
Nouvelles pistes thérapeutiques dans la β-Thalassémie
http://dune.univ-angers.fr/documents/dune4960
Cette thèse parcourt les traitements usuels de la β-Thalassémie et dresse le bilan des nombreuses alternatives thérapeutiques en cours d’étude en 2015. Certaines pistes montrent un réel potentiel curatif qui bouleverserait les protocoles de soin actuels, tandis que les enjeux bioéthiques portés par la dernière approche pourraient remettre en cause son application
2015
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DUNE - Dépôt Universitaire Numérique des Etudiants - Université d'Angers
France
français
thèse ou mémoire
alpha-Thalassémie
Thérapeutique
Thalassémie
thalassémie

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N1-SUPERVISEE
Hémoglobinose H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93616
L'hémoglobinose H correspond à une forme d'alpha-thalassémie modérée à sévère (voir ce terme), caractérisée par une anémie hémolytique hypochrome microcytaire prononcée
2014
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Orphanet
France
traitement d'urgence
alpha-Thalassémie
recommandation pour la pratique clinique
alpha-Thalassémie

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N3-AUTOINDEXEE
ATMDS
Maladie HbH acquise;Hémoglobinose H acquise;Alpha thalassémie - syndrome myélodysplasique;Thalassémie alpha - syndrome myélodysplasique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231401
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie
patients
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinose de Bart
Hydrops foetalis de Bart;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163596
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome ATR-16
Syndrome d'alpha thalassémie - déficit intellectuel;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98791
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
alpha-Thalassémie
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Alpha-thalassémie majeure : à propos d'un cas de dépistage anténatal et revue de la littérature
http://www.em-consulte.com/article/212086
2010
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
alpha-Thalassémie
dépistage systématique
Dépistage
littérature de revue
bêta-Thalassémie
littérature de revue comme sujet

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N1-VALIDE
L'alpha-thalassémie
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf
L’alpha-thalassémie (ou a-thalassémie ou thalassémie alpha) est une maladie génétique de l’hémoglobine, subtance contenue dans les globules rouges du sang qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Il existe différentes formes d’alpha-thalassémies qui ne présentent pas toutes la même sévérité. La plupart des formes n’entraînent pas ou très peu de symptômes (alpha-thalassémie silencieuse ou mineure).
2010
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Orphanet
France
français
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
brochure pédagogique pour les patients

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes

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N1-VALIDE
Thalassémie alpha
Maladie(s) incluse(s) Hémoglobine Constant-Spring Hémoglobinose H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=846
La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha se traduisant par trois états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart's...
2007
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Orphanet
France
français
alpha-Thalassémie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X
Synonymes : Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'X ; Syndrome ATR-X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=847
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha...
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
signes et symptômes
personnes handicapées mentales
alpha-Thalassémie
maladies rares
retard mental lié à l'X
syndrome ATR-X
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2017


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