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Libellé préféré : alpha-mannosidose;

Définition du MeSH : Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'ALPHA-MANNOSIDASE provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Mannosidose alpha B lysosomiale; Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale; Déficit en alpha-Mannosidase; Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomiale; Mannosidose alpha B lysosomale;

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Erreur innée de métabolisme marquée par un défaut d'activité de l'isoforme lysosomique de l'ALPHA-MANNOSIDASE provoquant l'accumulation lysosomale des métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un visage caractéristique, et un certain degré de dysostose. On pense que cela serait une maladie récessive autosomique. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Alpha-mannosidose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=61
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
2007
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Orphanet
France
français
alpha-mannosidose
information scientifique et technique

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Courriel
27/03/2017


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