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Libellé préféré : alcaptonurie;

Définition du MeSH : Maladie congénitale du métabolisme des acides aminés résultant d'un défaut d'activité de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase entraînant une accumulation d'acide homogentisique dans l'urine. Elle est caractérisée par une ochronose dans divers tissus et une arthrite. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en homogentisate oxydase; Déficit en homogentisicase; ochronose héréditaire;

Synonyme MeSH : Déficit en oxydase homogentisique; maladie de l'urine noire;

Synonyme MeSH erroné : Ochronose héréditaire;

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Maladie congénitale du métabolisme des acides aminés résultant d'un défaut d'activité de l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase entraînant une accumulation d'acide homogentisique dans l'urine. Elle est caractérisée par une ochronose dans divers tissus et une arthrite. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
ALCAP - Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie
http://www.alcap.fr/
http://www.alcap.org/
ALCAP, Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie, est une association caritative qui a pour buts de : Rassembler et mettre en relation les patients atteints par l'Alcaptonurie Ochronose, ainsi que toutes personnes et organismes concernés par cette maladie génétique rare. Aider et informer les malades, leurs familles et leurs proches. Rompre l'isolement des patients et créer un réseau de soutien. Promouvoir la prise de conscience de ce qu'est l'Alcaptonurie, dans le public, le corps médical et tout organisme public ou privé. Développer la connaissance de la maladie auprès des professionnels de la santé ...
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N
L'Étang-la-Ville
France
Yvelines
français
alcaptonurie
association patients

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N1-VALIDE
Alcaptonurie
synonymes : Déficit en acide homogentisique oxydase ; Déficit en homogentisicase ; Ochronose héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=56
L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide benzoquinone acétique, ABQA) conduisant à une coloration foncée des urines après émission, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et une maladie articulaire sévère avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique)...
2007
false
N
Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
guide ressources
alcaptonurie
acide homogentisique
homogentisate 1,2-dioxygenase
ochronose héréditaire
ochronose
maladies rares

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Courriel
30/11/2016


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