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Libellé préféré : albinisme oculocutané;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase-négatifs. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : albinisme oculocutané de type i; albinisme oculocutané de type 1; albinisme oculo-cutané de type 1; albinisme complet de type i; albinisme complet de type 1; AOC; albinisme oculo-cutané tyrosinase négatif; albinisme, forme tyrosinase positive; albinisme, forme tyrosinase négative; albinisme, forme jaune mutant; albinisme tyrosinase positif; albinisme type mutant jaune; albinisme oculocutané tyrosinase positif; albinisme oculo-cutané tyrosinase positif; Albinisme oculo-cutané type 1;

Synonyme MeSH : Albinisme cutanéo-oculaire; AOC (Albinisme Oculo-Cutané); Albinisme oculo-cutané; AOC type 2; AOC-2; albinisme oculo-cutané de type 2; albinisme oculo-cutané tyrosinase positive; albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif; albinisme oculocutané de type 2; albinisme oculocutané tyrosinase positive; AOC-1B; albinisme oculo-cutané jaune; albinisme oculo-cutané type mutant jaune; albinisme oculocutané jaune; AOC-1A; albinisme complet de type 1A; albinisme complet de type IA; albinisme oculo-cutané de type 1A; albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif; albinisme oculocutané de type 1A; albinisme oculocutané de type IA; albinisme oculocutané tyrosinase négatif; albinisme oculocutané tyrosinase négative;

Hyponyme MeSH : Albinisme tyrosinase négatif; Albinisme tyrosinase positive; Albinisme oculocutané type mutant jaune;

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Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase-négatifs. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
GENESPOIR
Association Française des albinismes
http://www.genespoir.org/
cette association concerne toutes les formes d'albinismes : albinismes oculaires et albinismes oculo-cutanés ; présentation de l'association et de la maladie, objectifs, informations pratiques, sites francophones et anglophones
false
N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
association patients
albinisme oculocutané
France
maladies rares

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79433
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Albinisme oculo-cutané type 3
albinisme oculocutané type 3
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 2
Synonyme(s) : AOC-2 ; Albinisme oculo-cutané tyrosinase-positif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79432
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané type 2
Albinisme tyrosinase positive
Albinisme oculo-cutané type 2

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 1A
Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79431
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané
monophenol monooxygenase
Albinisme oculocutané
albinisme oculocutané type 1

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 4
AOC-4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79435
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Albinisme oculocutané
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculocutané ou oculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculaire
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 1B
Synonyme(s) : AOC-1B ; Albinisme oculo-cutané jaune ; Albinisme oculo-cutané thermosensible ; Albinisme oculo-cutané type Amish
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79434
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané type 1B
albinisme oculocutané
Albinisme oculo-cutané type 1B

---
N1-VALIDE
Albinisme oculo-cutané
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55
Synonyme(s) AOC Maladie(s) incluse(s) Albinisme oculo-cutané type 1A, AOC-1A (Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif) Albinisme oculo-cutané type 1B, AOC-1B (Albinisme oculo-cutané jaune) Albinisme oculo-cutané type 2, AOC-2 (Albinisme oculo-cutané, tyrosinase-positif) Albinisme oculo-cutané type 3, OCA-3 (Albinisme oculo-cutané Rufous/Rouge/Xanthous) Albinisme oculo-cutané type 4, AOC-4 Hermansky-Pudlak, syndrome de
2007
false
N
Orphanet
France
français
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
signes et symptômes
syndrome d'Hermanski-Pudlak
information scientifique et technique

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Courriel
29/11/2016


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