CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : albinisme oculaire;

Définition du MeSH : Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008];

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Albinisme affectant l'oeil dans lequel le colorant des cheveux et de la peau est normal ou seulement légèrement dilué. Le type classique est lié au chromosome X (Nettleship-Falls), mais une forme récessive autosomale existe également. Les anomalies oculaires peuvent inclure une pigmentation réduite de l'iris, un nystagmus, une photophobie, un strabisme, et une acuité visuelle diminuée. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=54
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
2013
false
true
false
Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
guide ressources
albinisme oculaire
albinisme oculaire type 1

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculocutané ou oculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculaire
albinisme oculocutané

---
N1-SUPERVISEE
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1000
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ...
2003
false
true
false
Orphanet
France
français
guide ressources
albinisme oculaire
maladies rares
albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

---
Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.