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Libellé préféré : adrénoleucodystrophie;

Définition du MeSH : Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION, une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie, débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques, une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics 1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : AMN; ALD; ADL; ADL (Adrénoleucodystrophie);

Synonyme MeSH : Adrénoleucodystrophie liée à l'X; Syndrome d'Addison-Schilder; maladie de Schilder-Addison; ALD (AdrénoLeucoDystrophie); ALD-X; adrénoleucodystrophie liée au chromosome X; AMN (AdrénoMyéloNeuropathie);

Terme MeSH Related : Adrénomyéloneuropathie;

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Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION, une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie, débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques, une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics 1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28). [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Bleu brillant de cresyl ALD
Numéro CAS : 81029-05-2
http://www.csst.qc.ca/prevention/reptox/pages/fiche-complete.aspx?no_produit=1199298&nom=Bleu+brillant+de+cresyl+ALD
CSST - Commission de la Santé et de la Sécurité au Travail
Montréal
Canada
fiche toxicologique
adrénoleucodystrophie
fructose bisphosphate aldolase
ecchymose

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N1-SUPERVISEE
Adrénomyéloneuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139399
L'adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme adulte d'adrénoleucodystrophie péroxysomale liée à l'X (X-ALD) caractérisée par une paraparésie spastique souvent associée à une insuffisance surrénale chez les hommes. L'incidence de l'X-ALD à la naissance est de 1/20 000. L'AMN se manifeste chez plus de 60% des femmes adultes et chez presque tous les garçons qui atteignent l'âge adulte.
2014
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
adrénoleucodystrophie

---
N3-AUTOINDEXEE
Guide méthodologique : Champ et contenu du document actes et prestations nécessités pour une ALD
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1717305/en/champ-et-contenu-du-document-actes-et-prestations-necessites-pour-une-ald
2014
HAS - Haute Autorité de Santé
France
information scientifique et technique
fructose bisphosphate aldolase
adrénoleucodystrophie
méthodes

---
N1-SUPERVISEE
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139396
L'adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale (X-CALD), un sous-type de l'adrenoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD, voir ce terme), est une maladie péroxysomale caractérisée par une démyélinisation cérébrale inflammatoire sévère souvent associée à une insuffisance surrénale. Elle se manifeste dans 70% des cas chez les hommes et 2% des cas chez les femmes avec une adrenoleucodystrophie, et a une incidence à la naissance (garçons et filles) de 1/20 000.
2013
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Orphanet
France
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
information scientifique et technique
adrénoleucodystrophie

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N3-AUTOINDEXEE
Dispositif Vision ALD dans la détermination de perte de liquide amniotique
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=970
2013
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
évaluation technologique
liquide amniotique
fructose bisphosphate aldolase
Vision
adrénoleucodystrophie
équipement et fournitures

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N3-AUTOINDEXEE
Système multi sources de surveillance des cancers - Croisement des données ALD et PMSI
http://invs.santepubliquefrance.fr/Publications-et-outils/Rapports-et-syntheses/Maladies-chroniques-et-traumatismes/2012/Systeme-multi-sources-de-surveillance-des-cancers-Croisement-des-donnees-ALD-et-PMSI
2012
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
hybridation génétique
fructose bisphosphate aldolase
adrénoleucodystrophie
Sources de données
infirmières administratives
collecte de données

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N3-AUTOINDEXEE
Estimation départementale de l'incidence des cancers à partir des données d'affection de longue durée (ALD) et des registres
http://invs.santepubliquefrance.fr/Publications-et-outils/Rapports-et-syntheses/Maladies-chroniques-et-traumatismes/2012/Estimation-departementale-de-l-incidence-des-cancers-a-partir-des-donnees-d-affection-de-longue-duree-ALD-et-des-registres
2012
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
registres
fructose bisphosphate aldolase
enregistrements
incidence
tumeurs
ESTIMA
maladie chronique
adrénoleucodystrophie

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N3-AUTOINDEXEE
Numéro thématique - L'infection à VIH-sida en France en 2009-2010 : découvertes de séropositivité, admissions en ALD et pathologies inaugurales de sida
http://invs.santepubliquefrance.fr/fr/Publications-et-outils/BEH-Bulletin-epidemiologique-hebdomadaire/Derniers-numeros-et-archives/Archives/2011/BEH-n-43-44-2011
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
article de périodique
Syndrome d'immunodéficience acquise
maladie
sida
vih
adrénoleucodystrophie
France
service hospitalier des admissions
infections à VIH
fructose bisphosphate aldolase

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N1-SUPERVISEE
Adrénomyéloneuropathie
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/34/article.phtml
L'adrénomyéloneuropathie (AMN) caractérise phénotypiquement la forme adulte médullaire de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD, OMIM 300 100). L'ALD est une maladie neurodégénérative démyélinisante du système nerveux central, associée à une insuffisance surrénale (maladie d'Addison) et une accumulation (plasma, fibroblastes) d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC). L'ALD est la conséquence de mutations du gène ABCD1 (OMIM 300 371) qui code pour transporteur membranaire de type ABC (ATP-binding cassette) impliqué dans l'import des AGTLC dans le peroxysome. La prévalence de l'ALD est la même dans tous les pays, entre 1/15 000 et 1/20 000 naissances masculines. La fréquence des mutations « de novo » est de 8 %. Il n'existe pas de corrélation génotype-phénotype dans cette maladie...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies rares
adrénoleucodystrophie
adulte
article de périodique
Adrénomyéloneuropathie

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N1-VALIDE
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Adrenoleucodystrophie-FRfrPro761.pdf
renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
adrénoleucodystrophie
adrénoleucodystrophie
maladies génétiques liées au chromosome X
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
incidence
signes et symptômes
adrénoleucodystrophie
adrénoleucodystrophie
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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