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Libellé préféré : adenylosuccinate lyase;

Définition du MeSH : Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Adénylosuccinase; Adénylosuccinate AMP-lyase;

substance (CISMeF) : O;

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Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Déficit en adénylosuccinate lyase
synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46
Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
adenylosuccinate lyase
déficit en adénylosuccinate lyase
maladies rares

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Courriel
07/12/2016


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