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Libellé préféré : adenylosuccinate lyase;

Définition du MeSH : Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Adénylosuccinase; Adénylosuccinate AMP-lyase;

substance (CISMeF) : O;

Registry Number MeSH : EC 4.3.2.2;

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Enzyme qui, au cours de la biosynthèse du ribonucléotide de purine, catalyse la conversion de 5'-phosphoribosyl-4-(N-succinocarboxamide)-5 aminoimidazol- en 5'-phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole et la conversion de l'acide adénylosuccinique en AMP. EC 4,3,2,2. [Traduction effectuée avant 2008]

European journal of human genetics : EJHG
2009
FRANCE
en
présentations de cas
article de périodique
Ribonucléotides
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
Succinyladénosine
adenylosuccinate lyase
adénosine
adénosine
adénosine
adenylosuccinate lyase
adenylosuccinate lyase
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
5-Amino-imidazole-4-carboxamide
syndrome d'Angelman
comportement
enfant
chromatographie en phase liquide à haute performance
consanguinité
Femelle
humains
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
mutation faux-sens
pedigree
phénotype
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Ribonucléotides
analyse de séquence d'ADN
comportement stéréotypé

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N1-VALIDE
Déficit en adénylosuccinate lyase
synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46
Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie...
2004
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
adenylosuccinate lyase
déficit en adénylosuccinate lyase
maladies rares

---
Courriel
18/07/2017


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